Viện sinh học phân tử Loci

Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn và không xâm lấn: Phương pháp nào phù hợp với bạn?

Xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh giúp kết luận mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định ngay trong thai kỳ để Có quyết định phù hợp.
Điều người mẹ cần quan tâm không chỉ là độ chính xác, mà còn là mẫu xét nghiệm, tuổi thai, mức độ can thiệp và mục đích sử dụng kết quả.

Tóm tắt nhanh

Có 2 hướng lấy mẫu chính: không xâm lấn và xâm lấn.

Không xâm lấn: lấy máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích DNA tự do có nguồn gốc thai/nhau thai trong huyết tương, không cần đưa kim vào buồng ối.

Xâm lấn: cần thủ thuật sản khoa để lấy mẫu như nước ối hoặc mô nhau thai. Đây là thủ thuật có rủi ro riêng và phải do bác sĩ sản khoa thực hiện.

Không chọc ốiLấy mẫu máu mẹ đối với phương pháp không xâm lấn

Phân tích DNACông nghệ tạo nanoball ADN (DNA Nanoballs – DNB) MGI/BGI Group

Bảo mậtThông tin và kết quả được quản lý theo quy trình của Loci

Tư vấn trước xét nghiệmXác định tuổi thai, mục đích và loại mẫu trước khi lấy mẫu

Nội dung chính

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?
ADN thai nhi không xâm lấn là gì?
DNA thai nhi trong máu mẹ đến từ đâu?
NIPPT khác NIPT như thế nào?
ADN thai nhi xâm lấn là gì?
So sánh xâm lấn và không xâm lấn
Thai bao nhiêu tuần có thể xét nghiệm?
Không xâm lấn có chính xác không?
Kết quả có dùng cho hồ sơ pháp lý không?
Quy trình tại Viện Loci
Chi phí xét nghiệm ADN thai nhi
Câu hỏi thường gặp

xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi tại Viện sinh học phân tử Loci — Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn và không xâm lấn

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?

Xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh là xét nghiệm di truyền nhằm xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định trong thời kỳ mang thai.
Tùy phương pháp, DNA được phân tích có thể đến từ mẫu nước ối/mô nhau thai hoặc từ DNA tự do trong huyết tương của người mẹ.

Về bản chất, câu hỏi mà xét nghiệm cần giải quyết là: Huyết thống giữa thai nhi với người cha giả định CÓ hay KHÔNG?

Một điểm rất dễ nhầm

“Không xâm lấn” và “NIPT” không phải là một khái niệm.

NIPT thường dùng để chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng cfDNA nhằm đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể.
Còn xét nghiệm quan hệ huyết thống trước sinh không xâm lấn được gọi là NIPPT/NIPAT trong các tài liệu chuyên môn về xét nghiệm huyết thống.

Các nghiên cứu đã mô tả khả năng sử dụng cfDNA trong huyết tương mẹ kết hợp SNP, giải trình tự và thuật toán sinh tin học để phân tích quan hệ cha-con trước sinh.
Một số nghiên cứu cho thấy kết quả NIPPT dựa trên SNP có thể phù hợp với kết quả từ xét nghiệm xâm lấn, nhưng hiệu năng phụ thuộc vào fetal fraction, số lượng SNP có tính thông tin, độ sâu giải trình tự và thuật toán phân tích.

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Paternity Testing – NIPPT) sử dụng máu tĩnh mạch của người mẹ.
Trong huyết tương mẹ có các đoạn cell-free DNA (cfDNA), trong đó có thành phần DNA có nguồn gốc từ nhau thai và mang thông tin di truyền của thai.

Không cần chọc ối

Mẫu chính là máu của người mẹ. Phương pháp này không cần đưa kim vào buồng ối để lấy nước ối.

Phân tích DNA có nguồn gốc thai

DNA thai trong plasma mẹ bị pha trộn với DNA của mẹ nên phòng xét nghiệm phải sử dụng phương pháp phân tích và thuật toán phù hợp để nhận diện tín hiệu di truyền của thai.

DNA thai nhi trong máu mẹ đến từ đâu?

Một phần DNA tự do trong huyết tương của thai kỳ có nguồn gốc từ nhau thai. Vì vậy, mẫu máu mẹ không phải là “máu của em bé”, mà là mẫu máu của mẹ có chứa các đoạn cfDNA có nguồn gốc thai/nhau thai.

Hộp thu mẫu máu mẹ dùng cho xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn tại Viện sinh học phân tử Loci

Hộp thu mẫu máu mẹ của Viện Loci dùng trong quy trình thu mẫu.

Quy trình phân tích NIPPT tại Viện Loci diễn ra như thế nào?

1Lấy máu mẹThu mẫu máu tĩnh mạch theo yêu cầu của bộ xét nghiệm.

2Thu mẫu chaCó thể dùng mẫu máu hoặc mẫu niêm mạc miệng tùy quy trình.

3Tách cfDNAXử lý huyết tương và thu DNA tự do để phân tích.

4Phân tích SNPGiải trình tự/định kiểu các marker có tính thông tin.

5Diễn giảiSo sánh dữ liệu mẹ–thai–cha và tính toán thống kê huyết thống.

Điểm cốt lõi của xét nghiệm không xâm lấn

Không phải cứ lấy máu mẹ là có thể kết luận ngay. Phòng xét nghiệm cần đánh giá chất lượng dữ liệu, lượng DNA có nguồn gốc thai và số lượng marker có thông tin trước khi đưa ra kết luận.

NIPPT khác NIPT như thế nào?

Hai thuật ngữ này rất dễ bị nhầm vì đều sử dụng DNA tự do trong máu mẹ, nhưng mục đích xét nghiệm khác nhau.

Tiêu chí	NIPT	NIPPT / NIPAT
Mục đích chính	Sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai	Phân tích quan hệ huyết thống cha–con trước sinh
Mẫu	Máu mẹ	Máu mẹ + mẫu người cha giả định theo quy trình xét nghiệm
Dữ liệu di truyền	cfDNA và các vùng/marker phục vụ sàng lọc	Các SNP/marker có tính thông tin cho quan hệ huyết thống
Câu hỏi cần trả lời	Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể có tăng hay không?	Người cha giả định có phù hợp với quan hệ sinh học cha–con hay không?
Có phải xét nghiệm chẩn đoán tuyệt đối mọi bệnh di truyền?	Không	Không; đây là xét nghiệm quan hệ huyết thống với phạm vi mục tiêu riêng

Lưu ý khi thu mẫu

Bộ hộp thu mẫu của Loci được thiết kế để sử dụng cho NIPPT với đầy đủ dụng cụ thu mẫu vô trùng, khi lấy cần cẩn thận tránh bị tán huyết vỡ hồng cầu làm ảnh hưởng tới kỹ thuật xét nghiệm NIPPT.

Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn là gì?

Phương pháp xâm lấn sử dụng thủ thuật sản khoa để lấy mẫu có chứa tế bào/DNA của thai hoặc nhau thai.
Hai kỹ thuật thường được biết đến là chọc ối (amniocentesis) và sinh thiết gai nhau (CVS).

1. Chọc ối

Chọc ối dùng kim nhỏ, dưới hướng dẫn siêu âm, đi qua thành bụng vào buồng ối để lấy một lượng nước ối.
Nước ối có các tế bào được thai bong ra và có thể được sử dụng cho các xét nghiệm di truyền phù hợp.

ACOG cho biết chọc ối thường được thực hiện khoảng 15–20 tuần trong bối cảnh chẩn đoán trước sinh; thời điểm cụ thể phải do bác sĩ sản khoa quyết định theo chỉ định và tình trạng thai kỳ.

2. Sinh thiết gai nhau – CVS

CVS lấy một mẫu mô từ nhau thai. ACOG cho biết CVS thường được thực hiện trong khoảng 10–13 tuần và có ưu điểm là có thể thực hiện sớm hơn chọc ối.

Kỹ thuật chọc ối trong xét nghiệm adn thai nhi — Chọc ối và độ chính xác của xét nghiệm ADN cha con khi mang thai

Điều cần phân biệt

Chọc ối/CVS là thủ thuật lấy mẫu, không phải tên của xét nghiệm ADN huyết thống.
Một mẫu nước ối hoặc mô nhau thai có thể được sử dụng cho nhiều mục đích xét nghiệm khác nhau tùy chỉ định.

Xét nghiệm xâm lấn có rủi ro gì?

Khác với lấy máu mẹ, chọc ối và CVS là các thủ thuật xâm lấn nên có rủi ro thủ thuật.
ACOG mô tả nguy cơ mất thai sau chọc ối là rất nhỏ; trang thông tin hiện tại của ACOG nêu khoảng 1/900 thủ thuật đối với chọc ối và khoảng 1/455 đối với CVS, đồng thời nguy cơ thực tế có thể phụ thuộc hoàn cảnh và cơ sở thực hiện.

Có thể có đau hoặc khó chịu sau thủ thuật.
Có thể có rò rỉ nước ối hoặc chảy máu nhẹ.
Có nguy cơ nhiễm trùng, dù hiếm.
Có nguy cơ mất thai liên quan đến thủ thuật.
Thai phụ cần được bác sĩ sản khoa đánh giá và tư vấn trước khi thực hiện.

Vì vậy, nếu mục tiêu chỉ là xác định quan hệ huyết thống trước sinh, việc lựa chọn phương pháp cần cân nhắc giữa mục tiêu xét nghiệm, tuổi thai, khả năng lấy mẫu và mức độ can thiệp vào thai kỳ.

So sánh xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn và xâm lấn

Tiêu chí	Không xâm lấn – NIPPT	Xâm lấn – nước ối/CVS
Mẫu xét nghiệm	Máu mẹ + mẫu cha giả định	Nước ối hoặc mô nhau thai + mẫu cha giả định
Có đưa kim vào buồng ối?	Không	Có đối với chọc ối; CVS có thủ thuật lấy mô nhau thai
Can thiệp trực tiếp vào thai kỳ	Không có thủ thuật lấy mẫu từ buồng ối	Có thủ thuật sản khoa
Nguy cơ thủ thuật	Không có nguy cơ do chọc ối/CVS	Có nguy cơ mất thai và các biến chứng thủ thuật
Loại dữ liệu	cfDNA có nguồn gốc thai/nhau thai, thường phân tích SNP/marker	DNA từ tế bào/mô thu được qua thủ thuật
Độ phức tạp phân tích	Cao vì DNA thai là thành phần nhỏ trong DNA mẹ	Thường thuận lợi hơn về nguồn DNA tế bào
Tuổi thai	Phụ thuộc tuổi thai, cơ địa người mẹ, tại Viện Loci là 7 tuần thai trở lên	CVS thường 10–13 tuần; chọc ối thường 14 tuần trở lên trong chẩn đoán trước sinh
Bác sĩ sản khoa	Không cần thủ thuật chọc ối để lấy mẫu	Cần bác sĩ thực hiện thủ thuật lấy mẫu
Mục tiêu phù hợp	Xác định quan hệ huyết thống trước sinh mà không cần lấy mẫu xâm lấn	Có thể phù hợp khi đã có chỉ định/nhu cầu lấy mẫu xâm lấn từ thai kỳ

Xem bài vệ tinh: So sánh xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn và chọc ối

Thai bao nhiêu tuần có thể xét nghiệm ADN thai nhi?

Không nên chỉ dùng một con số “tuần thai tối thiểu” cho mọi phương pháp.
Với NIPPT, khả năng thực hiện phụ thuộc phương pháp phân tích, lượng cfDNA (>4%) có nguồn gốc thai và tiêu chuẩn chất lượng của labo.

7–8+

Có thể bắt đầu xem xét NIPPT

Một số nghiên cứu đã phát hiện allele có nguồn gốc cha từ khoảng tuần 7; hiệu quả phụ thuộc fetal fraction và phương pháp.

9–12

DNA thai thường thuận lợi hơn

Lượng DNA có nguồn gốc thai có xu hướng tăng theo tuổi thai, nhưng không phải trường hợp nào cũng giống nhau.

10–13

CVS

Khoảng thời gian thường được ACOG nêu cho sinh thiết gai nhau trong chẩn đoán trước sinh.

14–20

Chọc ối

Khoảng thời gian thường gặp trong chẩn đoán trước sinh; bác sĩ quyết định thời điểm cụ thể.

Muốn biết “tuần nào chính xác nhất”?

Câu trả lời không nên chỉ dựa vào tuổi thai. Cần xem xét cả fetal fraction, chất lượng mẫu, số lượng marker có thông tin và phương pháp phân tích.

Đọc thêm: Xét nghiệm ADN thai nhi từ tuần thứ mấy chính xác nhất?

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn có chính xác không?

Xét nghiệm ADN cha con trước sinh (NIPPT) sử dụng SNP và giải trình tự DNA trong huyết tương mẹ đã cho thấy khả năng xác định quan hệ cha–con với độ chính xác >99,99% khi kết luận có huyết thống.
Tuy nhiên, không nên biến kết quả của một nghiên cứu thành lời hứa “100% cho mọi trường hợp”.

Những yếu tố ảnh hưởng đến khả năng kết luận

Lượng DNA có nguồn gốc thai trong huyết tương mẹ (fetal fraction).
Tuổi thai tại thời điểm lấy mẫu.
Chất lượng mẫu và quá trình tách cfDNA vì ADN tự do này dễ bị biến tính nên phải có ống đựng mẫu chuyên dụng.
Số lượng và tính đa hình của SNP/marker được phân tích, tại Viện Loci kết quả là 40.000 SNP.
Độ sâu dữ liệu giải trình tự.
Thuật toán gọi kiểu gen và mô hình thống kê.
Chất lượng mẫu tham chiếu của người cha giả định.

Điểm chuyên môn quan trọng

Một nghiên cứu NIPPT bằng targeted sequencing đã sử dụng SNP và thuật toán sinh tin học để tính Combined Paternity Index (CPI) và xác suất quan hệ huyết thống.
Điều này cho thấy kết luận huyết thống nên dựa trên dữ liệu di truyền và mô hình thống kê, thay vì chỉ dựa trên một vài marker đơn lẻ.

Xem thêm: Xét nghiệm ADN cha con khi mang thai

Những phương pháp xét nghiệm ADN từ trong bụng mẹ

Tùy mục đích, xét nghiệm DNA trước sinh có thể sử dụng nhiều loại mẫu và công nghệ.
Với xét nghiệm quan hệ huyết thống, cần phân biệt rõ phương pháp lấy mẫu với phương pháp phân tích DNA.

Không xâm lấn

Máu tĩnh mạch mẹ.
cfDNA trong huyết tương.
SNP/giải trình tự và thuật toán phân tích.
Không lấy nước ối.

Xâm lấn

Nước ối sau chọc ối.
Mô nhau thai sau CVS.
Có thể thu được DNA tế bào để phân tích.
Phải cân nhắc rủi ro thủ thuật.

Xem chi tiết: Những phương pháp xét nghiệm ADN từ trong bụng mẹ
|
Các phương pháp xét nghiệm ADN từ trong bụng mẹ

Xét nghiệm ADN thai nhi có dùng cho hồ sơ pháp lý không?

Đây là câu hỏi cần được xác định trước khi lấy mẫu, vì xét nghiệm để biết quan hệ huyết thống và xét nghiệm để sử dụng trong hồ sơ hành chính/pháp lý có thể có yêu cầu khác nhau về danh tính và quy trình lấy mẫu, tại Việt nam hiện nay câu trả lời là KHÔNG.

Xét nghiệm dân sự / tham khảo

Mục tiêu chính là biết thông tin quan hệ huyết thống. Quy trình thu mẫu có thể đơn giản hơn tùy trường hợp.

Xét nghiệm phục vụ hồ sơ

Nếu kết quả dự kiến dùng cho khai sinh, hộ tịch, tòa án, cơ quan lãnh sự hoặc mục đích pháp lý khác, cần nói rõ ngay từ đầu để labo tư vấn đúng quy trình lấy mẫu, xác minh danh tính và hồ sơ.

Đừng chỉ hỏi “xét nghiệm có chính xác không?”

Hãy hỏi thêm: “Kết quả này có phù hợp với mục đích tôi cần sử dụng hay không?”

5 câu hỏi nên hỏi phòng xét nghiệm trước khi làm ADN thai nhi

Mẫu xét nghiệm là gì? Máu mẹ, nước ối hay mô nhau thai?
Thai bao nhiêu tuần có thể lấy mẫu? Và nếu DNA thai thấp thì xử lý thế nào?
Phòng xét nghiệm phân tích bằng marker/công nghệ nào?
Kết luận dựa trên chỉ số thống kê nào? Có tính CPI/LR/xác suất hay mô hình tương đương phù hợp với phương pháp hay không?
Kết quả có thể sử dụng cho mục đích pháp lý hay chỉ cung cấp thông tin dân sự?

7 hiểu lầm thường gặp về xét nghiệm ADN thai nhi

❌ “Không xâm lấn là lấy máu của em bé.”
Không. Mẫu lấy từ mẹ; DNA có nguồn gốc thai/nhau thai được tìm trong cfDNA của huyết tương mẹ.

✓ Thực tế
Không xâm lấn nghĩa là không cần thủ thuật lấy mẫu từ buồng ối hoặc mô nhau thai.

❌ “NIPT và xét nghiệm cha con trước sinh là một.”
Không. Mục tiêu xét nghiệm khác nhau.

✓ Thực tế
NIPT thường nói đến sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể; NIPPT/NIPAT hướng đến quan hệ huyết thống trước sinh.

❌ “Chọc ối chỉ để làm ADN cha con.”
Không. Chọc ối là thủ thuật lấy mẫu được dùng cho nhiều mục đích chẩn đoán/xét nghiệm trước sinh.

✓ Thực tế
DNA từ nước ối có thể được phân tích cho mục tiêu phù hợp theo chỉ định.

❌ “Thai càng nhỏ thì xét nghiệm càng tốt.”
Không nhất thiết.

✓ Thực tế
Đối với NIPPT, lượng DNA có nguồn gốc thai là một yếu tố quan trọng; tuổi thai chỉ là một phần của bài toán.

❌ “Kết quả âm tính/không loại trừ nghĩa là chắc chắn không có quan hệ.”
Cần xem đúng loại kết luận và chất lượng dữ liệu.

✓ Thực tế
Kết luận phải dựa trên toàn bộ hệ marker và mô hình thống kê phù hợp.

❌ “Kết quả ADN dân sự tự động có giá trị pháp lý.”
Không phải mọi quy trình lấy mẫu đều đáp ứng cùng yêu cầu pháp lý.

✓ Thực tế
Nếu cần hồ sơ, hãy thông báo ngay từ khi đăng ký để chọn đúng quy trình.

❌ “Không xâm lấn nghĩa là không có bất kỳ khả năng thất bại mẫu nào.”

✓ Thực tế
Mẫu có thể không đạt yêu cầu phân tích; labo cần có tiêu chí QC và phương án xử lý phù hợp.

Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi tại Viện sinh học phân tử Loci

Quy trình dưới đây được xây dựng để khách hàng biết rõ mình đang ở bước nào và loại mẫu nào sẽ được sử dụng.

1Tư vấnXác định tuổi thai, mục tiêu xét nghiệm và loại phương pháp.

2Lấy mẫuKhông xâm lấn: máu mẹ. Xâm lấn: mẫu do bác sĩ sản khoa thực hiện.

3Tiếp nhận & QCKiểm tra mẫu, thông tin và điều kiện phân tích.

4Phân tích DNAPhân tích theo phương pháp xét nghiệm và hệ marker phù hợp.

5Kết luậnDiễn giải dữ liệu, kiểm tra chất lượng và trả kết quả.

Công nghệ và phân tích

Phân tích DNA bằng công nghệ NGS thế hệ 2 của hãng BGI Genomics.
Ứng dụng giải trình tự/định kiểu SNP trong xét nghiệm NIPPT theo quy trình của labo.
Phân tích dữ liệu bằng Thuật toán thống kê di truyền độc quyền Proprietary Paternity Algorithms.
Kiểm soát chất lượng trước khi phát hành kết quả.

Bảo mật và tư vấn

Thông tin khách hàng được quản lý bảo mật.
Tư vấn trước khi lấy mẫu để tránh chọn sai loại xét nghiệm.
Giải thích kết quả sau xét nghiệm.
Hỗ trợ tư vấn hình thức lấy mẫu phù hợp với mục đích sử dụng.

Một xét nghiệm tốt không chỉ là “máy chạy ra kết quả”

Với xét nghiệm huyết thống trước sinh, chất lượng kết quả là tổng hợp của lấy mẫu → tách DNA → dữ liệu di truyền → QC → thuật toán → thống kê → diễn giải.

Chi phí xét nghiệm ADN thai nhi bao nhiêu?

Chi phí phụ thuộc vào phương pháp lấy mẫu, công nghệ phân tích, số người tham gia, yêu cầu thời gian trả kết quả và mục đích sử dụng.
Vì bảng giá có thể được cập nhật theo từng thời điểm, khách hàng nên xem bảng giá hiện hành trước khi đăng ký.

Xem bảng giá xét nghiệm ADN hiện hành của Loci

→ XEM BẢNG GIÁ TẠI VIỆN SINH HỌC PHÂN TỬ LOCI

Nếu cần xét nghiệm ADN thai nhi, nên cung cấp tuổi thai + mục đích xét nghiệm + người tham gia để Loci tư vấn đúng loại xét nghiệm trước khi báo giá.

Xem bài: Chi phí xét nghiệm ADN thai nhi giá bao nhiêu?

Vì sao khách hàng lựa chọn Viện sinh học phân tử Loci?

Chuyên môn xét nghiệm DNA

Loci tập trung vào lĩnh vực sinh học phân tử và xét nghiệm huyết thống, với hệ thống phòng xét nghiệm và quy trình phân tích DNA chuyên sâu.

Phân tích dữ liệu di truyền

Xét nghiệm huyết thống không chỉ là tạo profile DNA mà còn cần mô hình thống kê và diễn giải phù hợp với từng loại quan hệ.

Tư vấn trước xét nghiệm

Khách hàng được hướng dẫn xác định tuổi thai, loại mẫu, mục tiêu xét nghiệm và yêu cầu sử dụng kết quả.

Bảo mật thông tin

Kết quả xét nghiệm huyết thống là thông tin nhạy cảm; Loci chú trọng quy trình tiếp nhận, quản lý và trả kết quả bảo mật.

Giấy phép và thông tin nhận diện

Khi đăng ký xét nghiệm, khách hàng nên kiểm tra thông tin cơ sở, phạm vi dịch vụ và yêu cầu hồ sơ phù hợp với mục đích sử dụng.
Loci công bố thông tin dịch vụ và bảng giá trên website chính thức.

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm ADN thai nhi

1. Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn có cần chọc ối không?

Không. NIPPT sử dụng máu của người mẹ để phân tích cfDNA có nguồn gốc thai/nhau thai và đối chiếu với dữ liệu di truyền của người cha giả định theo phương pháp xét nghiệm.

2. Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn có ảnh hưởng đến thai nhi không?

Phương pháp lấy mẫu bằng máu mẹ không cần đưa kim vào buồng ối. Vì vậy nó tránh được các rủi ro của thủ thuật chọc ối/CVS. Tuy nhiên, không nên gọi là “an toàn tuyệt đối” về mọi mặt; mẫu vẫn có thể không đạt yêu cầu phân tích và kết quả phụ thuộc vào chất lượng DNA thai trong huyết tương.

3. Thai 7 tuần có thể làm xét nghiệm ADN cha con không?

Một số nghiên cứu đã phát hiện allele có nguồn gốc cha từ khoảng tuần 7 bằng phương pháp phân tích cfDNA. Tuy nhiên, khả năng kết luận ở từng mẫu phụ thuộc fetal fraction và hệ thống phân tích của labo. Vì vậy nên cung cấp chính xác tuổi thai để được tư vấn trước khi lấy mẫu.

4. Chọc ối xét nghiệm ADN cha con có nguy hiểm không?

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn nên có rủi ro, dù nguy cơ mất thai là nhỏ. ACOG hiện mô tả nguy cơ mất thai khoảng 1/900 thủ thuật đối với chọc ối. Bác sĩ sản khoa cần đánh giá tình trạng thai kỳ và tư vấn trước thủ thuật.

5. CVS và chọc ối khác nhau thế nào?

CVS lấy một mẫu mô từ nhau thai và thường được thực hiện sớm hơn, khoảng 10–13 tuần. Chọc ối lấy nước ối và thường được thực hiện khoảng 15–20 tuần trong chẩn đoán trước sinh. Đây là các thủ thuật sản khoa và cần bác sĩ quyết định.

6. Người cha giả định có thể lấy mẫu gì?

Tùy quy trình của labo, mẫu có thể là máu hoặc niêm mạc miệng; các mẫu đặc biệt khác cần được tư vấn trước vì yêu cầu chất lượng DNA có thể khác nhau.

7. NIPPT có phải NIPT không?

Không. NIPT thường chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng cfDNA cho một số bất thường nhiễm sắc thể. NIPPT/NIPAT là cách gọi xét nghiệm quan hệ huyết thống trước sinh không xâm lấn.

8. Xét nghiệm ADN thai nhi có làm khai sinh được không?

Nếu kết quả cần dùng cho hồ sơ khai sinh hoặc mục đích hành chính/pháp lý, cần đăng ký đúng quy trình ngay từ đầu và xác định yêu cầu về danh tính, thu mẫu và hồ sơ của cơ quan tiếp nhận. Không nên mặc định mọi kết quả xét nghiệm dân sự đều đáp ứng yêu cầu pháp lý.

9. Không xâm lấn có chính xác hơn chọc ối không?

Không nên so sánh theo cách đơn giản “phương pháp nào chính xác hơn”. Chọc ối cung cấp mẫu có tế bào thai để phân tích, còn NIPPT phải nhận diện tín hiệu DNA thai trong nền DNA mẹ. Độ tin cậy của NIPPT phụ thuộc fetal fraction, marker, chất lượng dữ liệu và thuật toán. Mỗi phương pháp có ưu điểm và giới hạn riêng.

10. Nếu mẫu máu mẹ không đủ DNA thai thì sao?

Labo có thể không thể phát hành kết luận nếu dữ liệu không đạt tiêu chí chất lượng. Tùy quy trình, khách hàng có thể được tư vấn lấy lại mẫu hoặc thực hiện phương án khác phù hợp.

Cần tư vấn xét nghiệm ADN thai nhi?

Hãy cung cấp tuổi thai + mục đích xét nghiệm + người tham gia.
Loci sẽ tư vấn phương pháp lấy mẫu và quy trình phù hợp trước khi thực hiện.

☎ 0919 644 447