Viện sinh học phân tử Loci

Xét nghiệm ADN thai nhi: Biết rõ lựa chọn, an tâm quyết định

Bạn đang cân nhắc xét nghiệm ADN cha con khi mang thai? Bài viết này giúp bạn hiểu nhanh sự khác nhau giữa lấy máu mẹ không xâm lấn và chọc ối / sinh thiết gai nhau, để chọn phương pháp phù hợp với nhu cầu và thời điểm.

Tóm tắt nhanh

Có 2 hướng lấy mẫu chính: không xâm lấn và xâm lấn.

Không xâm lấn

Lấy máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích cfDNA có nguồn gốc thai/nhau thai trong huyết tương. An toàn cho mẹ và bé.

Xâm lấn

Cần thủ thuật sản khoa để lấy nước ối hoặc mô nhau thai. Đây là nhóm phương pháp có rủi ro thủ thuật và phải do bác sĩ sản khoa thực hiện.

Không chọc ốiLấy mẫu máu mẹ đối với phương pháp không xâm lấn
Phân tích DNACông nghệ DNA Nanoballs (DNB) MGI/BGI Group
Bảo mậtThông tin và kết quả được quản lý theo quy trình của Loci
Tư vấn trước xét nghiệmXác định tuổi thai, mục đích và loại mẫu trước khi lấy mẫu

xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi tại Viện sinh học phân tử Loci — Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn và không xâm lấn

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?

Xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh là xét nghiệm di truyền nhằm xác định mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định trong thời kỳ mang thai. Tùy phương pháp, DNA được phân tích có thể đến từ nước ối / mô nhau thai hoặc từ DNA tự do trong huyết tương mẹ.

Một điểm rất dễ nhầm

“Không xâm lấn” và “NIPT” không phải là một khái niệm. NIPT thường dùng để chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng cfDNA nhằm đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Còn xét nghiệm quan hệ huyết thống trước sinh không xâm lấn thường được gọi là NIPPT/NIPAT.

Nói ngắn gọn, câu hỏi mà xét nghiệm cần trả lời là: Người cha giả định có phù hợp với quan hệ sinh học cha – con hay không?

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn (NIPPT) sử dụng máu tĩnh mạch của người mẹ. Trong huyết tương mẹ có các đoạn cell-free DNA (cfDNA), trong đó có thành phần DNA có nguồn gốc thai/nhau thai.

Không cần chọc ối

Mẫu chính là máu của người mẹ. Phương pháp này không cần đưa kim vào buồng ối để lấy nước ối.

Phân tích DNA có nguồn gốc thai

DNA thai trong plasma mẹ bị pha trộn với DNA của mẹ, nên phòng xét nghiệm cần dùng phương pháp phân tích và thuật toán phù hợp để nhận diện tín hiệu di truyền của thai.

DNA thai nhi trong máu mẹ đến từ đâu?

Một phần DNA tự do trong huyết tương của thai kỳ có nguồn gốc từ nhau thai. Vì vậy, mẫu máu mẹ không phải là “máu của em bé”, mà là mẫu máu của mẹ có chứa các đoạn cfDNA có nguồn gốc thai/nhau thai.

Hộp thu mẫu máu mẹ dùng cho xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn tại Viện sinh học phân tử Loci — Hộp thu mẫu máu mẹ của Viện Loci dùng trong quy trình thu mẫu NIPPT.

Quy trình phân tích NIPPT tại Viện Loci diễn ra như thế nào?

Lấy máu mẹThu mẫu máu tĩnh mạch theo yêu cầu của bộ xét nghiệm.

Thu mẫu chaCó thể dùng mẫu máu hoặc niêm mạc miệng tùy quy trình.

Tách cfDNAXử lý huyết tương và thu DNA tự do để phân tích.

Phân tích SNPGiải trình tự/định kiểu các marker có tính thông tin.

Diễn giảiSo sánh dữ liệu mẹ – thai – cha và tính toán thống kê huyết thống.

Điểm cốt lõi của xét nghiệm không xâm lấn

Không phải cứ lấy máu mẹ là có thể kết luận ngay. Phòng xét nghiệm cần đánh giá chất lượng dữ liệu, lượng DNA có nguồn gốc thai và số lượng marker có thông tin trước khi đưa ra kết luận.

NIPPT khác NIPT như thế nào?

Hai thuật ngữ này rất dễ bị nhầm vì đều sử dụng DNA tự do trong máu mẹ, nhưng mục đích xét nghiệm hoàn toàn khác nhau.

Tiêu chí	NIPT	NIPPT / NIPAT
Mục đích chính	Sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai	Phân tích quan hệ huyết thống cha – con trước sinh
Mẫu	Máu mẹ	Máu mẹ + mẫu người cha giả định theo quy trình xét nghiệm
Dữ liệu di truyền	cfDNA và các vùng/marker phục vụ sàng lọc	Các SNP/marker có tính thông tin cho quan hệ huyết thống
Câu hỏi cần trả lời	Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể có tăng hay không?	Người cha giả định có phù hợp với quan hệ sinh học cha – con hay không?
Phạm vi	Sàng lọc trước sinh	Xét nghiệm huyết thống trước sinh

Lưu ý khi thu mẫu

Bộ hộp thu mẫu của Loci được thiết kế cho NIPPT với dụng cụ thu mẫu vô trùng. Khi lấy mẫu cần tránh tán huyết để không ảnh hưởng đến chất lượng xét nghiệm.

Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn là gì?

Phương pháp xâm lấn sử dụng thủ thuật sản khoa để lấy mẫu có chứa tế bào/DNA của thai hoặc nhau thai. Hai kỹ thuật thường được biết đến là chọc ối (amniocentesis) và sinh thiết gai nhau (CVS).

1. Chọc ối

Chọc ối dùng kim nhỏ, dưới hướng dẫn siêu âm, đi qua thành bụng vào buồng ối để lấy một lượng nước ối. Nước ối có các tế bào do thai bong ra và có thể được sử dụng cho các xét nghiệm di truyền phù hợp.

ACOG cho biết chọc ối thường được thực hiện khoảng 15–20 tuần trong bối cảnh chẩn đoán trước sinh; thời điểm cụ thể phải do bác sĩ sản khoa quyết định theo chỉ định và tình trạng thai kỳ.

2. Sinh thiết gai nhau (CVS)

CVS lấy một mẫu mô từ nhau thai. ACOG cho biết kỹ thuật này thường được thực hiện trong khoảng 10–13 tuần và có ưu điểm là có thể tiến hành sớm hơn chọc ối.

Đây là thủ thuật lấy mẫu sản khoa, không phải tên của xét nghiệm ADN huyết thống.

Kỹ thuật chọc ối trong xét nghiệm ADN thai nhi — Chọc ối và độ chính xác của xét nghiệm ADN cha con khi mang thai

Điều cần phân biệt

Chọc ối/CVS là thủ thuật lấy mẫu, không phải tên của xét nghiệm ADN huyết thống. Một mẫu nước ối hoặc mô nhau thai có thể được sử dụng cho nhiều mục đích xét nghiệm khác nhau tùy chỉ định.

Xét nghiệm xâm lấn có rủi ro gì?

Khác với lấy máu mẹ, chọc ối và CVS là các thủ thuật xâm lấn nên có rủi ro thủ thuật. ACOG mô tả nguy cơ mất thai sau chọc ối là rất nhỏ; trang thông tin hiện tại của ACOG nêu khoảng 1/900 thủ thuật đối với chọc ối và khoảng 1/455 đối với CVS.

Có thể có đau hoặc khó chịu sau thủ thuật.
Có thể có rò rỉ nước ối hoặc chảy máu nhẹ.
Có nguy cơ nhiễm trùng, dù hiếm.
Có nguy cơ mất thai liên quan đến thủ thuật.
Thai phụ cần được bác sĩ sản khoa đánh giá và tư vấn trước khi thực hiện.

So sánh xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn và xâm lấn

Tiêu chí	Không xâm lấn – NIPPT	Xâm lấn – nước ối/CVS
Mẫu xét nghiệm	Máu mẹ + mẫu cha giả định	Nước ối hoặc mô nhau thai + mẫu cha giả định
Có đưa kim vào buồng ối?	Không	Có đối với chọc ối; CVS có thủ thuật lấy mô nhau thai
Can thiệp trực tiếp vào thai kỳ	Không có thủ thuật lấy mẫu từ buồng ối	Có thủ thuật sản khoa
Nguy cơ thủ thuật	Không có nguy cơ do chọc ối/CVS	Có nguy cơ mất thai và các biến chứng thủ thuật
Loại dữ liệu	cfDNA có nguồn gốc thai/nhau thai, thường phân tích SNP/marker	DNA từ tế bào/mô thu được qua thủ thuật
Tuổi thai	Phụ thuộc tuổi thai, cơ địa người mẹ; tại Viện Loci là từ 7 tuần thai trở lên	CVS thường 10–13 tuần; chọc ối thường 15–20 tuần trong chẩn đoán trước sinh
Mục tiêu phù hợp	Xác định quan hệ huyết thống trước sinh mà không cần lấy mẫu xâm lấn	Có thể phù hợp khi đã có chỉ định/nhu cầu lấy mẫu xâm lấn từ thai kỳ

Thai bao nhiêu tuần có thể xét nghiệm ADN thai nhi?

Không nên chỉ dùng một con số “tuần thai tối thiểu” cho mọi phương pháp. Với NIPPT, khả năng thực hiện phụ thuộc vào phương pháp phân tích, lượng cfDNA có nguồn gốc thai và tiêu chuẩn chất lượng của labo.

7–8+

Có thể bắt đầu xem xét NIPPT

Một số nghiên cứu đã phát hiện allele có nguồn gốc cha từ khoảng tuần 7; hiệu quả còn phụ thuộc fetal fraction và phương pháp.

9–12

DNA thai thường thuận lợi hơn

Lượng DNA có nguồn gốc thai có xu hướng tăng theo tuổi thai, nhưng không phải trường hợp nào cũng giống nhau.

10–13

CVS

Khoảng thời gian thường được ACOG nêu cho sinh thiết gai nhau trong chẩn đoán trước sinh.

15–20

Chọc ối

Khoảng thời gian thường gặp đối với chọc ối; bác sĩ quyết định thời điểm cụ thể.

Muốn biết “tuần nào chính xác nhất”?

Câu trả lời không nên chỉ dựa vào tuổi thai. Cần xem xét cả fetal fraction, chất lượng mẫu, số lượng marker có thông tin và phương pháp phân tích.

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn có chính xác không?

Xét nghiệm ADN cha con trước sinh (NIPPT) sử dụng SNP và giải trình tự DNA trong huyết tương mẹ đã cho thấy khả năng xác định quan hệ cha – con với độ chính xác rất cao khi kết luận có huyết thống. Tuy nhiên, không nên biến kết quả của một nghiên cứu thành lời hứa “100% cho mọi trường hợp”.

Những yếu tố ảnh hưởng đến khả năng kết luận

Lượng DNA có nguồn gốc thai trong huyết tương mẹ (fetal fraction).
Tuổi thai tại thời điểm lấy mẫu.
Chất lượng mẫu và quá trình tách cfDNA.
Số lượng và tính đa hình của SNP/marker được phân tích.
Độ sâu dữ liệu giải trình tự và thuật toán phân tích.
Chất lượng mẫu tham chiếu của người cha giả định.

Xét nghiệm ADN thai nhi có dùng cho hồ sơ pháp lý không?

Đây là câu hỏi cần được xác định trước khi lấy mẫu, vì xét nghiệm để biết quan hệ huyết thống và xét nghiệm để sử dụng trong hồ sơ hành chính/pháp lý có thể có yêu cầu khác nhau về danh tính và quy trình lấy mẫu. Tại Việt Nam hiện nay, cần được tư vấn rất kỹ theo từng mục đích cụ thể.

Xét nghiệm dân sự / tham khảo

Mục tiêu chính là biết thông tin quan hệ huyết thống. Quy trình thu mẫu có thể đơn giản hơn tùy trường hợp.

Xét nghiệm phục vụ hồ sơ

Nếu kết quả dự kiến dùng cho khai sinh, hộ tịch, tòa án, cơ quan lãnh sự hoặc mục đích pháp lý khác, cần nói rõ ngay từ đầu để labo tư vấn đúng quy trình.

Đừng chỉ hỏi “xét nghiệm có chính xác không?”

Hãy hỏi thêm: “Kết quả này có phù hợp với mục đích tôi cần sử dụng hay không?”

5 câu hỏi nên hỏi phòng xét nghiệm trước khi làm ADN thai nhi

Mẫu xét nghiệm là gì? Máu mẹ, nước ối hay mô nhau thai?
Thai bao nhiêu tuần có thể lấy mẫu? Và nếu DNA thai thấp thì xử lý thế nào?
Phòng xét nghiệm phân tích bằng marker/công nghệ nào?
Kết luận dựa trên chỉ số thống kê nào? Có tính CPI/LR/xác suất hay mô hình tương đương phù hợp với phương pháp hay không?
Kết quả có thể sử dụng cho mục đích pháp lý hay chỉ cung cấp thông tin dân sự?

7 hiểu lầm thường gặp về xét nghiệm ADN thai nhi

“Không xâm lấn là lấy máu của em bé.” Không. Mẫu lấy từ mẹ; DNA có nguồn gốc thai/nhau thai được tìm trong cfDNA của huyết tương mẹ.
“NIPT và xét nghiệm cha con trước sinh là một.” Không. Mục tiêu xét nghiệm khác nhau.
“Chọc ối chỉ để làm ADN cha con.” Không. Chọc ối là thủ thuật lấy mẫu dùng cho nhiều mục đích xét nghiệm.
“Thai càng nhỏ thì xét nghiệm càng tốt.” Không nhất thiết. Đối với NIPPT, lượng DNA có nguồn gốc thai là yếu tố rất quan trọng.
“Kết quả ADN dân sự tự động có giá trị pháp lý.” Không phải mọi quy trình lấy mẫu đều đáp ứng cùng yêu cầu pháp lý.
“Không xâm lấn nghĩa là không có khả năng thất bại mẫu.” Mẫu vẫn có thể không đạt yêu cầu phân tích.
“Chỉ cần hỏi giá là đủ.” Cần hỏi thêm về tuổi thai, loại mẫu, thời gian trả kết quả và mục đích sử dụng.

Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi tại Viện sinh học phân tử Loci

Quy trình dưới đây giúp khách hàng biết rõ mình đang ở bước nào và loại mẫu nào sẽ được sử dụng.

Tư vấnXác định tuổi thai, mục tiêu xét nghiệm và loại phương pháp.

Lấy mẫuKhông xâm lấn: máu mẹ. Xâm lấn: mẫu do bác sĩ sản khoa thực hiện.

Tiếp nhận & QCKiểm tra mẫu, thông tin và điều kiện phân tích.

Phân tích DNAPhân tích theo phương pháp xét nghiệm và hệ marker phù hợp.

Kết luậnDiễn giải dữ liệu, kiểm tra chất lượng và trả kết quả.

Công nghệ và phân tích

Phân tích DNA bằng công nghệ NGS thế hệ 2 của hãng BGI Genomics.
Ứng dụng giải trình tự/định kiểu SNP trong xét nghiệm NIPPT theo quy trình của labo.
Phân tích dữ liệu bằng thuật toán thống kê di truyền phù hợp với loại xét nghiệm.
Kiểm soát chất lượng trước khi phát hành kết quả.

Bảo mật và tư vấn

Thông tin khách hàng được quản lý bảo mật.
Tư vấn trước khi lấy mẫu để tránh chọn sai loại xét nghiệm.
Giải thích kết quả sau xét nghiệm.
Hỗ trợ lựa chọn hình thức lấy mẫu phù hợp với mục đích sử dụng.

Một xét nghiệm tốt không chỉ là “máy chạy ra kết quả”

Với xét nghiệm huyết thống trước sinh, chất lượng kết quả là tổng hợp của: lấy mẫu → tách DNA → dữ liệu di truyền → QC → thuật toán → thống kê → diễn giải.

Chi phí xét nghiệm ADN thai nhi bao nhiêu?

Chi phí phụ thuộc vào phương pháp lấy mẫu, công nghệ phân tích, số người tham gia, yêu cầu thời gian trả kết quả và mục đích sử dụng. Khách hàng nên cung cấp tuổi thai + mục đích xét nghiệm + người tham gia để được tư vấn đúng loại xét nghiệm trước khi báo giá.

Xem bảng giá xét nghiệm ADN hiện hành của Loci

→ Xem bảng giá tại Viện sinh học phân tử Loci

Bạn có thể xem thêm

Tư vấn nhanh cùng Viện Loci

Bạn có câu hỏi khó nói? Loci sẵn sàng lắng nghe.

Không cần quyết định ngay. Chỉ cần cho biết tuổi thai dự kiến, điều bạn muốn xác minh và người có thể cung cấp mẫu. Loci sẽ tư vấn phương án phù hợp, kín đáo và dễ hiểu.

☎ Gọi tư vấn: 0919 644 447 Xem chi phí dự kiến

Thông tin và kết quả xét nghiệm là dữ liệu nhạy cảm. Nếu bạn cần dùng kết quả cho mục đích hồ sơ, hãy báo rõ ngay từ đầu để được hướng dẫn đúng quy trình.

Nguồn tham khảo chuyên môn

Lưu ý: Nội dung trên trang này nhằm cung cấp thông tin về xét nghiệm DNA trước sinh và không thay thế tư vấn, chẩn đoán hoặc chỉ định của bác sĩ sản khoa. Đối với phương pháp xâm lấn, quyết định thực hiện thủ thuật cần được đưa ra cùng bác sĩ có chuyên môn phù hợp.

Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm ADN thai nhi

1. Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn có cần chọc ối không?

Không. NIPPT sử dụng máu của người mẹ để phân tích cfDNA có nguồn gốc thai/nhau thai và đối chiếu với dữ liệu di truyền của người cha giả định theo phương pháp xét nghiệm.

2. Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn có ảnh hưởng đến thai nhi không?

Phương pháp lấy mẫu bằng máu mẹ không cần đưa kim vào buồng ối, vì vậy tránh được các rủi ro của thủ thuật chọc ối/CVS. Tuy nhiên, mẫu vẫn có thể không đạt yêu cầu phân tích nếu chất lượng DNA không đủ.

3. Thai 7 tuần có thể làm xét nghiệm ADN cha con không?

Một số nghiên cứu đã phát hiện allele có nguồn gốc cha từ khoảng tuần 7 bằng phương pháp phân tích cfDNA. Khả năng kết luận ở từng mẫu vẫn phụ thuộc fetal fraction và hệ thống phân tích của labo.

4. Chọc ối xét nghiệm ADN cha con có nguy hiểm không?

Chọc ối là thủ thuật xâm lấn nên có rủi ro, dù nguy cơ mất thai là nhỏ. Bác sĩ sản khoa cần đánh giá tình trạng thai kỳ và tư vấn trước thủ thuật.

5. NIPPT có phải NIPT không?

Không. NIPT thường chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho một số bất thường nhiễm sắc thể. NIPPT/NIPAT là cách gọi xét nghiệm quan hệ huyết thống trước sinh không xâm lấn.

6. Nếu mẫu máu mẹ không đủ DNA thai thì sao?

Labo có thể không thể phát hành kết luận nếu dữ liệu không đạt tiêu chí chất lượng. Tùy quy trình, khách hàng có thể được tư vấn lấy lại mẫu hoặc thực hiện phương án khác phù hợp.