Xét nghiệm ADN cha con có sai không?

Đây là một trong những câu hỏi được tìm kiếm nhiều nhất khi mọi người có ý định thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống.

Câu trả lời ngắn gọn là: Có thể, nhưng rất hiếm.

Nếu mẫu được thu đúng quy trình, phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn và quy trình phân tích được kiểm soát nghiêm ngặt, độ chính xác của xét nghiệm ADN cha con thường đạt:

• Trên 99,9999% khi xác định có quan hệ cha con.
• 99,99% loại trừ khi kết luận không có quan hệ huyết thống.

Những sai lệch (nếu có) hầu như không xuất phát từ công nghệ xét nghiệm ADN mà chủ yếu đến từ yếu tố con người hoặc các trường hợp sinh học cực kỳ hiếm gặp.

Vì sao xét nghiệm ADN cha con thường rất chính xác?

Mỗi người nhận một nửa ADN từ cha và một nửa từ mẹ.

Trong xét nghiệm huyết thống, phòng xét nghiệm sẽ phân tích hàng chục marker ADN (STR) trên bộ gen của cha và con.

Nếu tất cả các marker đều phù hợp theo quy luật di truyền, khả năng xác nhận quan hệ huyết thống sẽ đạt trên 99,9999%.

Chính vì vậy, xét nghiệm ADN hiện nay được xem là phương pháp xác định huyết thống có độ chính xác cao nhất.

5 trường hợp hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm ADN

1. Lấy nhầm mẫu hoặc ghi nhầm thông tin

Đây là nguyên nhân phổ biến nhất nếu xảy ra sai sót.

Ví dụ:

• Đổi nhầm mẫu giữa hai khách hàng
• Dán sai mã số mẫu
• Ghi nhầm thông tin người xét nghiệm
• Thu mẫu tại nhà không đúng người

Đây là lý do Viện Loci luôn áp dụng qui trình:

• Mã hóa mẫu bằng mã vạch
• Đối chiếu giấy tờ tùy thân
• Niêm phong mẫu
• Lưu hồ sơ kiểm soát chất lượng

Nếu quy trình được thực hiện đúng, nguy cơ này gần như bằng 0.

2. Mẫu ADN bị nhiễm hoặc hư hỏng

ADN có thể bị ảnh hưởng nếu:

• Mẫu máu bị phân hủy
• Tăm bông niêm mạc miệng bị mốc
• Mẫu tóc không còn chân tóc
• Mẫu được bảo quản sai nhiệt độ
• Mẫu bị lẫn ADN của người khác

Trong trường hợp này, phòng xét nghiệm Viện Loci thường:

• Phát hiện chất lượng ADN không đạt
• Yêu cầu lấy mẫu lại
• Không đưa ra kết luận nếu dữ liệu không đủ tin cậy

Các phòng xét nghiệm uy tín sẽ không cố gắng “đoán” kết quả khi mẫu không đạt chuẩn.

3. Đột biến gen (Genetic Mutation)

Đây là trường hợp hiếm nhưng hoàn toàn có thật.

Trong quá trình di truyền, một hoặc vài marker ADN có thể phát sinh đột biến tự nhiên.

Điều này có thể khiến:

• Một, hai hoặc 3 marker không khớp giữa cha và con
• Dễ gây nghi ngờ nếu chỉ xét nghiệm ít locus

Để xử lý, phòng xét nghiệm Viện Loci sẽ:

• Phân tích thêm nhiều marker ADN
• Mở rộng số lượng locus, xét nghiệm thêm nhiễm sắc thể giới tính X, Y, ty thể
• Kết hợp thuật toán thống kê xác suất

Vì vậy, chỉ một vài điểm không khớp chưa đủ để kết luận không có quan hệ huyết thống.

4. Người cha là thể khảm di truyền (Chimerism)

Đây là trường hợp cực kỳ hiếm nhưng Viện Loci đã gặp và phải lấy thêm mẫu máu phân tích lại trong khi mẫu niêm mạc má cho ra kết quả khác trong cùng một người.

Một người có thể mang hai bộ ADN khác nhau trong cơ thể do:

• Ghép tủy xương
• Song thai hợp nhất từ giai đoạn phôi
• Một số bất thường phát triển phôi thai

Khi đó:

• ADN trong máu có thể khác ADN trong tinh trùng.
• Kết quả xét nghiệm từ mẫu máu có thể khác với kết quả xét nghiệm từ mẫu sinh sản.

Tỷ lệ gặp rất thấp nhưng đã từng được ghi nhận trong y văn.

Nếu nghi ngờ, bác sĩ có thể yêu cầu lấy thêm loại mẫu khác để đối chiếu.

5. Người cha đã ghép tủy xương

Đây là tình huống ít người biết.

Sau ghép tủy:

• ADN trong tế bào máu có thể mang ADN của người hiến tủy.
• Trong khi ADN ở tinh trùng vẫn phản ánh bộ gen gốc của người cha.

Nếu xét nghiệm bằng mẫu máu sau ghép tủy, kết quả có thể gây hiểu nhầm.

Giải pháp là sử dụng các mẫu khác như:

• Niêm mạc miệng (tùy trường hợp)
• Tóc có chân
• Móng tay
• Tinh dịch (khi cần thiết)

Người đã ghép tủy nên thông báo tiền sử y khoa cho phòng xét nghiệm Loci trước khi lấy mẫu.

Có thể làm giả kết quả xét nghiệm ADN không?

Về mặt kỹ thuật, việc thay đổi dữ liệu phân tích tại một phòng xét nghiệm uy tín là rất khó vì:

• Máy phân tích tự động lưu dữ liệu gốc.
• Kết quả được kiểm tra nhiều bước.
• Có quy trình kiểm soát chất lượng nội bộ.
• Hồ sơ phân tích được lưu trữ.

Tuy nhiên, rủi ro lớn hơn lại nằm ở việc:

• Gửi nhầm mẫu.
• Cố tình tráo mẫu.
• Sử dụng giấy kết quả giả mạo.

Vì vậy, người thực hiện nên lựa chọn đơn vị xét nghiệm có uy tín và quy trình xác minh danh tính rõ ràng.

Làm gì nếu nghi ngờ kết quả xét nghiệm?

Nếu cảm thấy kết quả chưa thuyết phục, bạn có thể:

• Xét nghiệm lại tại phòng xét nghiệm độc lập.
• Lấy lại mẫu dưới sự chứng kiến của cả hai bên.
• Sử dụng mẫu sinh học mới.
• Mở rộng số lượng marker ADN nếu cần.

Trong phần lớn trường hợp, kết quả lần hai sẽ trùng khớp nếu quy trình được thực hiện đúng.

Những hiểu lầm phổ biến

“Sai một hoặc 2 marker là không phải cha.”

Không đúng.

Đột biến gen có thể khiến một vài marker không trùng khớp. Việc kết luận cần dựa trên toàn bộ dữ liệu phân tích.

“Mẫu tóc nào cũng xét nghiệm được.”

Không đúng.

Chỉ tóc còn chân tóc mới chứa đủ ADN nhân để xét nghiệm huyết thống.

“Độ chính xác chỉ khoảng 95–99%.”

Không đúng.

Các xét nghiệm ADN huyết thống hiện đại thường đạt trên 99,9999% khi xác nhận quan hệ cha con nếu quy trình được thực hiện đúng.

Kết luận

Xét nghiệm ADN cha con là phương pháp xác định quan hệ huyết thống có độ chính xác rất cao. Trong điều kiện lấy mẫu đúng quy trình và được thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn, khả năng cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối.

Những trường hợp sai lệch chủ yếu liên quan đến việc lấy mẫu, bảo quản mẫu hoặc các tình huống sinh học cực kỳ hiếm như đột biến gen, thể khảm di truyền hoặc ghép tủy xương. Vì vậy, lựa chọn đơn vị xét nghiệm uy tín và tuân thủ đúng quy trình là yếu tố quan trọng để đảm bảo kết quả đáng tin cậy.

Viện sinh học phân tử Loci đặc biệt quan tâm các ca có kết quả xét nghiệm ADN KHÔNG có quan hệ huyết thống, qui trình rà soát tự động mọi khâu và lấy mẫu khác ly trích ADN và phân tích lại lần 2 , kết quả 2 lần phân tích trùng nhau Viện Loci mới đưa ra kết luận cuối cùng