Hiện tượng 3 peak (Triplication) tại locus DYS385 trong xét nghiệm ADN dòng nội

Tổng quan về Locus DYS385 trong hệ gen Y-STR xét nghiệm ADN huyết thống dòng nội ( ông nội -cháu trai, anh em trai cùng cha, chú bác – cháu trai…)

DYS385 là gì?

DYS385 là một marker STR đa bản sao (multi-copy Y-STR marker) nằm trên nhiễm sắc thể Y.

Khác với đa số locus Y-STR chỉ có một vị trí trên nhiễm sắc thể Y, DYS385 tồn tại dưới dạng hai bản sao:

• DYS385a
• DYS385b

Do đó, kết quả thông thường sẽ xuất hiện:

Hoặc:

Khi điện di, hai allele này tạo thành hai peak riêng biệt trong khi các marker khác thường chỉ có 1 alen

Hiện tượng 3 Peak (Triplication) tại DYS385

Trong một số dòng họ nam giới, locus DYS385 có thể trải qua hiện tượng:

• Duplication (nhân đôi)
• Triplication (nhân ba)
• Rearrangement (tái sắp xếp vùng NST Y)

Khi đó điện di đồ sẽ xuất hiện:

Ví dụ 1

DYS385: 11 – 14 – 17

Thay vì hai peak như thông thường, hệ thống sẽ ghi nhận ba peak riêng biệt. hiện tượng này Viện Loci cũng hay gập trong quá trình xét nghiệm ADN huyết thống dòng nội nhiễm sắc thể Y, hiện tượng này di truyền qua các thế hệ cho những người nam trong cùng dòng họ ví dụ như hình dưới đây cụ thể marker DYS385 có tới 3 peak 13-18-20:

Nguyên nhân xuất hiện 3 Peak tại DYS385

1. Duplication hoặc Triplication trên nhiễm sắc thể Y

Nguyên nhân phổ biến nhất là sự nhân đoạn trong vùng palindrome của nhiễm sắc thể Y.

Trong quá trình tiến hóa, một đoạn ADN chứa DYS385 có thể được sao chép thêm một hoặc nhiều lần.

Kết quả:

• 2 bản sao → 2 peak
• 3 bản sao → 3 peak

2. Tái tổ hợp trong vùng palindrome

Nhiễm sắc thể Y chứa nhiều vùng lặp đối xứng (palindrome regions).

Các vùng này có thể xảy ra:

• Gene conversion
• Recombination
• Structural rearrangement

Làm thay đổi số lượng bản sao của DYS385.

3. Đột biến di truyền theo dòng cha

Một số hiện tượng triplication được di truyền ổn định qua nhiều thế hệ.

Điều này có nghĩa:

Nếu người cha mang DYS385 triplication thì con trai có khả năng rất cao cũng mang đặc điểm tương tự.

Đề cập đến việc Hiệp hội Di truyền Pháp y Quốc tế (ISFG) và Ngân hàng dữ liệu nhiễm sắc thể Y thế giới (YHRD) công nhận kiểu gen này dưới dạng chuỗi số phân cách (Ví dụ: DYS385 = 11-13-14).

trong quá trình giảm phân sinh tinh trùng của người cha, đoạn gen chứa DYS385 bị nhân bản thêm một lần, tạo thành 3 vị trí mồi bám: DYS385a, DYS385b, DYS385c.

3 Peak tại DYS385 có phải là nhiễm mẫu?

Câu trả lời là: Không nhất thiết. vì rằng Viện Loci gặp lần đầu thì cũng nghi nhiễm mẫu nhưng khi nhiễm mầu thì các marker khác có nguy cơ lên 2 peak là thấy rõ nhưng kết quả thì chỉ có vùng DYS385 có 3 peak của cả 2 người cùng huyết thống dòng nội và để loại trừ sai sót không đáng có Loci cũng đã PCR lần 2 và điện di lại kết quả vẫn tương tự.

Nhiều người khi thấy ba peak thường nghi ngờ:

• Nhiễm ADN
• Trộn mẫu
• Sai sót PCR

Tuy nhiên, nếu:

• Các locus Y-STR khác bình thường
• Peak cân đối
• Không xuất hiện allele lạ tại nhiều marker

Thì khả năng cao đây là hiện tượng triplication thực sự.

Các phòng xét nghiệm có kinh nghiệm sẽ dễ dàng phân biệt giữa:

• Nhiễm mẫu
• Stutter peak
• Pull-up peak
• DYS385 triplication thực

Ý nghĩa của DYS385 Triplication trong xét nghiệm huyết thống dòng nam

Hỗ trợ nhận diện dòng họ

DYS385 triplication thường xuất hiện ổn định trong cùng một dòng họ nam.

Do đó đây có thể là dấu hiệu giúp:

• Truy tìm tổ tiên
• Phân tích phả hệ
• So sánh các nhánh gia đình

Tăng khả năng phân biệt giữa các dòng nam

Do có thêm allele đặc trưng nên marker DYS385 có giá trị phân biệt cao hơn trong:

• Nghiên cứu dân số
• Phân tích nguồn gốc
• Giám định pháp y

Không làm giảm độ chính xác xét nghiệm

Sự xuất hiện của 3 peak không làm giảm chất lượng xét nghiệm.

Ngược lại, nếu được diễn giải đúng cách, hiện tượng này còn cung cấp thêm thông tin về cấu trúc nhiễm sắc thể Y của người được xét nghiệm.

Xét nghiệm ADN dòng nội tại Viện Sinh học phân tử LOCI

Viện Sinh học phân tử LOCI cung cấp dịch vụ: ông nội -cháu trai, anh em trai cùng cha, chú bác – cháu trai…

• Xét nghiệm ADN dòng nam Y-STR
• Xác định quan hệ huyết thống theo dòng cha
• Truy tìm họ hàng bên nội
• Phân tích phả hệ di truyền
• Giám định ADN phục vụ pháp lý

Hệ thống xét nghiệm được thực hiện trên các thiết bị hiện đại như ABI 3500 Genetic Analyzer với quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt, giúp phát hiện chính xác các biến thể đặc biệt như hiện tượng DYS385 triplication.

Tác giả: Viện Sinh học Phân tử LOCI

Hiệu đính chuyên môn: Phòng Nghiên cứu & Phát triển (R&D)

Cập nhật: 2026