Độ chính xác của xét nghiệm ADN huyết thống

Khi được thực hiện đúng quy trình tại phòng xét nghiệm đạt tiêu chuẩn, kết quả thường có:

• Xác nhận quan hệ huyết thống: xác suất từ 99,9999% trở lên.
• Loại trừ quan hệ huyết thống: đạt 100% khi các chỉ thị di truyền không phù hợp với quy luật di truyền. phải có từ 3 locus không trùng nhau trở lên và được xét nghiệm mở rộng nhiễm sắc thể X,Y để thêm điểm tựa chắc chắc để kết luận

Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm không chỉ phụ thuộc vào công nghệ mà còn chịu ảnh hưởng bởi chất lượng mẫu, quy trình kiểm soát và năng lực chuyên môn của phòng xét nghiệm. viện Loci luôn xét nghiệm ADN lần 2 các trường hợp KHÔNG huyết thống để loại trừ hết các trường hợp nhằm đảm bảo kết quả tới tay khách hàng với độ chính xác cao nhất

Xét nghiệm ADN có chính xác không?

Có. Xét nghiệm ADN huyết thống được cộng đồng khoa học và pháp y trên thế giới công nhận là phương pháp có độ tin cậy rất cao trong việc xác định hoặc loại trừ quan hệ huyết thống.

Mỗi người nhận một nửa ADN từ mẹ và một nửa từ cha. Bằng cách so sánh các vùng ADN đặc hiệu giữa hai hoặc nhiều người, phòng xét nghiệm có thể đánh giá mức độ phù hợp theo quy luật di truyền.

Với các xét nghiệm trên nhiễm sắc thể giới tính X, Y hoặc Ty thể cho các mối quan hệ như: chú bác, ông nội – cháu trai, anh em trai, chi em gái, cố gì cháu, bà nội cháu gái thì có độ rộng phân tích kết quả hơn cho dòng nội, dòng ngoại, dòng họ

Khi số lượng chỉ thị di truyền được phân tích đủ lớn và quy trình được thực hiện đúng, kết quả đạt độ tin cậy rất cao.

Độ chính xác của xét nghiệm ADN là bao nhiêu?

Đây là câu hỏi được khách hàng quan tâm nhất.

Thông thường:

Điều này có nghĩa là:

• Nếu người được xét nghiệm thực sự là cha sinh học, kết quả thường cho xác suất từ 99,99% đến trên 99,999999%, tùy số lượng chỉ thị ADN được phân tích.
• Nếu không phải cha sinh học, kết quả sẽ loại trừ dựa trên sự không tương thích của các chỉ thị di truyền theo quy luật di truyền.
• Viện Loci sử dụng các bộ kít của các hãng Thermo, Qiagen theo các tiêu chuẩn hóa chất quốc tế của hãng

Vì sao không ghi 100% khi xác nhận quan hệ?

Nhiều người thắc mắc:

“Nếu đúng là cha thì sao không ghi 100%?”

Đây là cách thể hiện theo chuẩn thống kê và khoa học.

Kết quả xét nghiệm ADN huyết thống được tính bằng chỉ số xác suất quan hệ huyết thống (Probability of Paternity), dựa trên mô hình thống kê và tần suất xuất hiện của các alen trong quần thể.

Do đó, kết quả thường được báo cáo là 99,99% trở lên, thay vì ghi tuyệt đối 100%.

Ngược lại, khi dữ liệu di truyền cho thấy nhiều chỉ thị không tuân theo quy luật di truyền, phòng xét nghiệm có thể loại trừ hoàn toàn quan hệ huyết thống vì lúc đó có rất nhiều các locus không trùng nhau giữa 2 mẫu chứng tỏ không có sự cho nhận về ADN

Những yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm ADN

1. Chất lượng mẫu xét nghiệm

Yếu tố chất lượng mẫu với viện Loci không phải là yếu tố quyết định, vì nếu mẫu không đủ chất lượng thì không thể có kết quả phân tích nhưng người làm xét nghiệm phải chú ý thu đúng mẫu người cần làm xét nghiệm

Các mẫu như:

• Niêm mạc miệng
• Máu
• Tóc có chân tóc

thường cho ADN chất lượng tốt.

Đối với các mẫu đặc biệt như:

• Móng tay
• Móng chân
• Bàn chải đánh răng
• Dao cạo râu

ADN có thể ít hơn hoặc bị phân hủy nếu mẫu bảo quản không đúng cách, làm tăng độ khó trong phân tích.

2. Quy trình thu mẫu

Mẫu bị nhiễm ADN của người khác hoặc thu không đúng hướng dẫn có thể ảnh hưởng đến chất lượng xét nghiệm.

Vì vậy, việc tuân thủ đúng quy trình thu mẫu và bảo quản là rất quan trọng.

3. Công nghệ phân tích ADN

Hiện nay, nhiều phòng xét nghiệm sử dụng công nghệ phân tích các chỉ thị STR (Short Tandem Repeat) và trong một số trường hợp có thể kết hợp SNP (Single Nucleotide Polymorphism) để tăng khả năng phân tích các ca phức tạp.

Việc sử dụng số lượng chỉ thị phù hợp giúp nâng cao độ tin cậy của kết quả. Hiện nay viện sinh học phân tử Loci đang sử dụng công nghệ và hóa chất:

• Bộ kít hóa chất 25 markers, Applied Biosystems VeriFiler™ Plus PCR Amplification, Yfiler Kit của hãng Thermo Fisher Scientific – Mỹ, Argus 12X- Qiagen – Đức có độ phân giải cao, độ nhạy cao và độ bền vượt trội
• Khuếch đại bằng máy PCR – ABI 9700 – Mỹ và Astec – Nhật
• Điện di mao quản CE ABI 3500 và đọc kết quả theo phần mềm GeneMapper™ ID của Thermo Fisher Scientific – Mỹ

4. Hệ thống kiểm soát chất lượng

Một phòng xét nghiệm uy tín cần có:

• Quy trình thao tác chuẩn (SOP).
• Kiểm soát nhiễm chéo.
• Mẫu đối chứng.
• Kiểm tra chất lượng ở nhiều bước.
• Lưu trữ dữ liệu và hồ sơ đầy đủ.

Những yếu tố này góp phần đảm bảo kết quả ổn định và đáng tin cậy.

5. Năng lực của phòng xét nghiệm

Độ chính xác không chỉ phụ thuộc vào máy móc mà còn phụ thuộc vào:

• Chuyên môn của đội ngũ phân tích.
• Quy trình xử lý dữ liệu.
• Kinh nghiệm giải thích kết quả.
• Hệ thống quản lý chất lượng.

Có trường hợp nào kết quả sai không?

Nếu quy trình xét nghiệm được thực hiện đúng, nguy cơ sai sót là rất thấp.

Tuy nhiên, sai sót có thể phát sinh nếu:

• Mẫu bị ghi nhầm thông tin.
• Mẫu bị nhiễm ADN.
• Mẫu không thuộc đúng người cần xét nghiệm.
• Quy trình quản lý chất lượng không được tuân thủ.

Đó là lý do nên lựa chọn các phòng xét nghiệm có quy trình kiểm soát chặt chẽ và minh bạch như Viện Loci.

Các loại mẫu có ảnh hưởng đến độ chính xác không?

Nếu thu mẫu đúng cách và tách chiết được ADN đạt chất lượng, các loại mẫu phổ biến như niêm mạc miệng, máu hoặc tóc có chân tóc đều có thể cho kết quả chính xác như nhau.

Điểm khác biệt chủ yếu nằm ở khả năng thu được ADN chất lượng tốt từ từng loại mẫu, chứ không phải ở bản chất của phương pháp phân tích.

Có nên xét nghiệm lại lần hai?

Trong phần lớn trường hợp, không cần. vì kếtquả phân tích ADN huyết thống từ khi sinh ra tới lúc chết đi chỉ có một kết quả ADN duy nhất, thêm nữa nếu không có huyết thống Viện Loci đã rất cẩn thận tiến hành phân tích ADN lần 2 để đảm bảo loại bỏ hoàn toàn sai sót

Việc xét nghiệm lại thường chỉ được cân nhắc khi:

• Mẫu ban đầu không đạt chất lượng.
• Có nghi ngờ về quá trình thu mẫu hoặc bảo quản.
• Cần xác minh theo yêu cầu pháp lý hoặc cơ quan có thẩm quyền.

Những hiểu lầm phổ biến

Hiểu lầm 1

Máu chính xác hơn niêm mạc miệng và các mẫu khác

Không đúng.

Nếu ADN được tách chiết đạt yêu cầu, tất cả các loại mẫu đều có thể cho kết quả tương đương.

Hiểu lầm 2

Làm nhiều chỉ thị ADN thì luôn chính xác hơn.

Không hoàn toàn.

Điều quan trọng là số lượng chỉ thị phải phù hợp với từng trường hợp và được phân tích theo quy trình kiểm soát chất lượng. các chỉ thị đó phải đặc trưng cho từng cá thể

Hiểu lầm 3

Mẫu cũ thì không xét nghiệm được.

Không đúng.

Một số mẫu cũ hoặc mẫu đặc biệt vẫn có thể phân tích nếu còn chứa ADN đủ chất lượng, tuy nhiên khả năng thành công phụ thuộc vào tình trạng bảo quản và mức độ phân hủy. mấu cuống rốn, móng, mô bảo quản khô theo điều kiện thông thường đạt chuẩn có thể kéo dài trên dưới 10 năm hoặc 20 năm, còn nếu bảo quản lạnh lưu trong điều kiện đặc biết thì thời gian rất lâu

Kết luận

Xét nghiệm ADN huyết thống là phương pháp có độ chính xác rất cao trong việc xác định hoặc loại trừ quan hệ sinh học. Tuy nhiên, độ tin cậy của kết quả không chỉ phụ thuộc vào công nghệ mà còn liên quan đến chất lượng mẫu, quy trình thu mẫu, hệ thống kiểm soát chất lượng và năng lực chuyên môn của phòng xét nghiệm.

Khi lựa chọn một đơn vị xét nghiệm, người thực hiện nên quan tâm đến quy trình quản lý chất lượng, khả năng tư vấn chuyên môn và tính minh bạch trong báo cáo kết quả, thay vì chỉ so sánh về giá hoặc thời gian trả kết quả.