Xét nghiệm ADN trước sinh
So sánh xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn và chọc ối,
Phương pháp nào an toàn?
Khi có nhu cầu xác định huyết thống cha con trước khi em bé chào đời,
nhiều người thường đứng trước hai lựa chọn: xét nghiệm ADN thai nhi
không xâm lấn (NIPPT) từ máu người mẹ hoặc chọc ối để lấy mẫu dịch ối chứa
tế bào của thai nhi bong ra nước ối.
Nếu mục tiêu chỉ là xác định quan hệ huyết thống cha – con trước sinh,
NIPPT có lợi thế về phương diện lấy mẫu vì không cần đưa kim vào buồng
tử cung.
nhằm phục vụ xét nghiệm huyết thống, nhưng cách lấy mẫu và mức độ tác
động đến thai kỳ hoàn toàn khác nhau.NIPPT sử dụng DNA tự do có nguồn gốc thai nhi
(cell-free fetal DNA – cffDNA) có trong huyết tương của người mẹ,
nên không cần đưa kim vào buồng tử cung.
Trong khi đó, chọc ối là một thủ thuật xâm lấn, sử dụng kim xuyên qua
thành bụng vào buồng ối để lấy một lượng nhỏ nước ối.
01
Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn NIPPT là gì?
NIPPT = Non-Invasive Prenatal Paternity Testing
NIPPT là phương pháp xét nghiệm huyết thống cha con trước sinh
không xâm lấn.
Khác với NIPT, vốn chủ yếu được biết đến như xét
nghiệm sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi,
NIPPT tập trung vào việc xác định quan hệ huyết thống giữa
thai nhi và người đàn ông được cho là cha của thai nhi.
NIPT/cfDNA screening chủ yếu được sử dụng để sàng lọc nguy cơ
một số bất thường nhiễm sắc thể. Trong khi đó, NIPPT khai thác
DNA tự do có nguồn gốc thai nhi trong huyết tương người mẹ để
phục vụ xác định quan hệ huyết thống.
02
DNA của thai nhi ở đâu trong máu người mẹ?
Đây là cơ sở sinh học của xét nghiệm NIPPT.
Trong thời kỳ mang thai, trong máu ngoại vi của người mẹ tồn tại
các đoạn DNA tự do có nguồn gốc từ thai nhi/nhau thai, thường được
gọi là cell-free fetal DNA (cffDNA).
Phòng xét nghiệm cần tách và phân tích thành phần DNA này trong một
lượng lớn DNA tự do có nguồn gốc từ người mẹ. Đây chính là một trong
những thách thức kỹ thuật của NIPPT.
Không giống như mẫu nước ối chứa tế bào của thai nhi, mẫu máu mẹ
chứa một lượng lớn DNA của mẹ và chỉ có một phần DNA có nguồn gốc
thai nhi.
Nền DNA của mẹ
DNA của mẹ chiếm phần lớn trong mẫu huyết tương và tạo ra
nền DNA cần được phân biệt với tín hiệu di truyền có nguồn gốc
thai nhi.
DNA có nguồn gốc thai nhi
Là thành phần cần được nhận diện và phân tích để phục vụ
xác định quan hệ huyết thống. nồng độ cfDNA phải từ 4% trở lên mới đủ phân tích, lượng cfDNA này do các tế bào thai nhi bị phá hủy màng và adn thai nhi bị cắt thành các đoạn nhỏ rồi phân tán vào máu mẹ qua đường nhau thai
Các nghiên cứu NIPPT đã sử dụng nhiều chiến lược khác nhau,
bao gồm SNP, STR, mini-STR và giải trình tự thế hệ mới
(NGS).
03
Chọc ối xét nghiệm ADN thai nhi là gì?
Amniocentesis – thủ thuật xâm lấn
Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn trong thai kỳ.
Bác sĩ sử dụng kim rất nhỏ, dưới hướng dẫn của siêu âm,
xuyên qua thành bụng vào buồng tử cung để lấy một lượng nhỏ
nước ối.
Nước ối chứa các tế bào đã được thai nhi thải ra. Các tế bào này
có thể được sử dụng cho nhiều loại xét nghiệm di truyền.
Nếu mục tiêu là xác định huyết thống, DNA thu được từ mẫu nước ối
có thể được phân tích và so sánh với DNA của người mẹ và người
được cho là cha.
04
NIPPT và chọc ối: phương pháp nào an toàn hơn?
Nếu mục tiêu chỉ là xác định huyết thống trước sinh
NIPPT có lợi thế rõ ràng về phương diện lấy mẫu.
NIPPT chỉ cần lấy máu người mẹ và không cần đưa kim vào buồng
tử cung.
Không cần:
- Đưa kim vào buồng tử cung.
- Lấy nước ối.
- Lấy mô nhau thai.
- Tác động trực tiếp vào môi trường quanh thai nhi.
Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn. Dù nhìn chung được xem là
thủ thuật an toàn và được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm,
thủ thuật vẫn có nguy cơ biến chứng và nguy cơ mất thai rất nhỏ.
05
Bảng so sánh NIPPT và chọc ối
| Tiêu chí | ADN thai nhi không xâm lấn NIPPT | Chọc ối xét nghiệm ADN |
|---|---|---|
| Mục đích xác định huyết thống | Có | Có thể thực hiện |
| Loại mẫu | Máu mẹ | Nước ối |
| Có chọc vào tử cung? | Không | Có |
| Có xâm lấn thai kỳ? | Không | Có |
| Nguy cơ mất thai do thủ thuật | Không có nguy cơ do việc chọc tử cung | Có nguy cơ rất nhỏ |
| Có thể thực hiện trước sinh | Có | Có |
| Phân tích DNA | cfDNA/cffDNA | DNA từ tế bào trong nước ối |
| Độ khó kỹ thuật | Cao | Thấp hơn ở khâu thu mẫu |
| Có cần thủ thuật xâm lấn? | Không | Có |
| Phù hợp khi chỉ cần xác định huyết thống | Rất phù hợp về mặt nguyên tắc | Không nhất thiết phải lựa chọn nếu không có chỉ định chọc ối khác |
| Thời gian thức hiện xét nghiệm | Thai 7 tuần tuổi trở lên | Thai nên từ 14 tuần tuổi trở lên để đủ lượng tế bào thai nhi cần thiết làm xét nghiệm |
Chọc ối còn được sử dụng cho mục đích chẩn đoán nhiều bất thường
di truyền của thai nhi, trong khi NIPPT được thực hiện với mục tiêu
xác định quan hệ huyết thống.
06
NIPPT có chính xác không?
Một xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh phải giải quyết một bài toán
khác với xét nghiệm DNA thông thường.
Trong mẫu máu của người mẹ,
DNA mẹ chiếm phần lớn, trong khi DNA có nguồn gốc
thai nhi chỉ là một thành phần nhỏ.
Do đó, phòng xét nghiệm phải có phương pháp phân tích phù hợp để
nhận diện tín hiệu di truyền của thai nhi.
Các nghiên cứu khoa học đã chứng minh khả năng xác định huyết thống
trước sinh không xâm lấn bằng cfDNA.
Một số nghiên cứu sử dụng SNP, STR và giải trình tự thế hệ mới
đã cho thấy khả năng ứng dụng của cfDNA trong xét nghiệm huyết thống
trước sinh.
Không nên đánh đồng “xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn”
với một xét nghiệm đơn giản chỉ lấy máu rồi chạy STR thông thường.
NIPPT là một bài toán phân tích DNA thai nhi trong nền DNA mẹ
và đòi hỏi phương pháp xét nghiệm phù hợp.
07
NIPPT có phải là NIPT không?
NIPT
Non-Invasive Prenatal Testing
Chủ yếu được biết đến là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ một số
bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi dựa trên cfDNA.
NIPPT
Non-Invasive Prenatal Paternity Testing
Mục tiêu là xác định quan hệ huyết thống cha – con trước khi
sinh mà không cần lấy mẫu trực tiếp từ thai nhi.
Người tìm kiếm “xét nghiệm ADN thai nhi bằng máu mẹ” cần xác định
mình đang muốn sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể
hay xác định cha của thai nhi.
08
Chọc ối có phải là phương pháp chính xác hơn NIPPT?
Không nên trả lời đơn giản rằng:
“Chọc ối chính xác hơn NIPPT.”
Cách nói chính xác hơn là:
hai phương pháp sử dụng nguồn DNA khác nhau và có quy trình
phân tích khác nhau.
Chọc ối cung cấp mẫu nước ối chứa tế bào của thai nhi, do đó có thể
tạo ra nguồn DNA thai nhi trực tiếp hơn cho các xét nghiệm di truyền.
Trong khi đó, NIPPT phải phân tích một lượng DNA có nguồn gốc thai nhi
rất nhỏ trong huyết tương của người mẹ.
Ưu điểm lớn nhất của NIPPT là không cần thực hiện thủ thuật xâm lấn.
Hiệu quả phân tích phụ thuộc vào thiết kế marker, phương pháp
xét nghiệm, chất lượng mẫu và hệ thống phân tích.
09
Khi nào nên cân nhắc NIPPT?
- Người mẹ muốn xác định cha của thai nhi trước khi sinh.
- Không muốn thực hiện thủ thuật chọc vào tử cung chỉ để lấy mẫu DNA.
- Muốn sử dụng phương pháp lấy mẫu từ máu mẹ.
- Cần giải quyết vấn đề huyết thống trong thời kỳ mang thai.
Nếu người mẹ đang có chỉ định y khoa cần thực hiện chọc ối để
chẩn đoán bất thường di truyền của thai nhi, việc có thực hiện
xét nghiệm huyết thống trên cùng mẫu nước ối hay không nên được
trao đổi với bác sĩ và cơ sở xét nghiệm.
10
Khi nào không nên xem NIPPT là phương án thay thế chọc ối?
NIPPT không phải là xét nghiệm thay thế chọc ối cho mục đích
chẩn đoán bệnh lý di truyền của thai nhi.
Nếu bác sĩ chỉ định chọc ối vì nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể,
bệnh di truyền, bất thường phát hiện qua siêu âm hoặc một vấn đề
y khoa khác thì mục tiêu của chọc ối khác với mục tiêu của
xét nghiệm huyết thống.
NIPPT có thể là lựa chọn không xâm lấn để xác định huyết thống
trước sinh, nhưng không nên xem NIPPT là phương án thay thế
cho chọc ối khi bác sĩ cần chẩn đoán bệnh lý di truyền của thai nhi.
11
Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn có an toàn tuyệt đối không?
An toàn về lấy mẫu
NIPPT lấy máu tĩnh mạch của người mẹ và
không đưa kim vào tử cung.
Vì vậy, xét nghiệm tránh được các rủi ro liên quan trực tiếp
đến thủ thuật chọc vào buồng tử cung.
Độ tin cậy của xét nghiệm
An toàn về lấy mẫu không đồng nghĩa với việc mọi mẫu đều
cho kết quả phân tích được.
Chất lượng mẫu, tuổi thai, lượng DNA có nguồn gốc thai nhi,
phương pháp tách DNA, hệ thống marker và phương pháp phân tích
đều có thể ảnh hưởng đến kết quả.
Một cơ sở xét nghiệm NIPPT có trách nhiệm cần giải thích
cơ sở khoa học và điều kiện áp dụng của các thông số độ tin cậy,
thay vì chỉ đưa ra một con số như “99,99%” mà không có bối cảnh.
12
Vì sao xét nghiệm NIPPT cần người cha giả định?
Mẹ + DNA thai nhi + người cha giả định
Trong xét nghiệm huyết thống cha con, thông tin di truyền của
người cha giả định là thành phần quan trọng.
Sau khi phân tích, các đặc điểm di truyền của thai nhi được đối chiếu
với DNA của mẹ và DNA của người được cho là cha.
Những đặc điểm di truyền của thai nhi không xuất phát từ mẹ phải
phù hợp với nguồn di truyền từ người cha sinh học.
Từ đó, hệ thống phân tích có thể tính toán các chỉ số thống kê
phục vụ kết luận huyết thống.
Trong các nghiên cứu NIPPT, Combined Paternity Index (CPI)
và xác suất quan hệ huyết thống là những thông số được sử dụng
để đánh giá bằng chứng di truyền.
13
Kết luận: NIPPT hay chọc ối an toàn hơn?
Nếu câu hỏi là:
“Tôi chỉ muốn xác định cha của thai nhi trước khi sinh,
phương pháp nào ít xâm lấn hơn?”
thì xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn NIPPT
có lợi thế rõ ràng về phương diện lấy mẫu.
NIPPT sử dụng máu của người mẹ và DNA tự do có nguồn gốc thai nhi
trong huyết tương, không cần đưa kim vào tử cung.
Trong khi đó, chọc ối là một thủ thuật xâm lấn, có nguy cơ biến chứng, nhiễm trùng
và một nguy cơ mất thai rất nhỏ.
Muốn xác định huyết thống trước sinh
Ưu tiên phương pháp không xâm lấn → NIPPT là lựa chọn
đáng cân nhắc.
Cần chẩn đoán bệnh lý di truyền
Chọc ối có vai trò riêng và không thể đơn giản thay thế
bằng NIPPT.
14
Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn NIPPT tại Viện sinh học phân tử Loci
Viện sinh học phân tử Loci
cung cấp dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống cha con trước sinh
theo hướng không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của
người mẹ để phân tích DNA có nguồn gốc thai nhi.
Mục tiêu của xét nghiệm là xác định quan hệ huyết thống giữa
thai nhi và người được giả định là cha mà
không cần lấy mẫu trực tiếp từ thai nhi bằng chọc ối.
Trước khi thực hiện, khách hàng nên được tư vấn về:
- Tuổi thai.
- Loại mẫu cần thu.
- Mẫu DNA của người mẹ.
- Mẫu DNA của người cha giả định.
- Quy trình xét nghiệm.
- Thời gian trả kết quả.
- Điều kiện để kết quả có thể được kết luận.
- Phạm vi sử dụng của kết quả xét nghiệm.
Đối với những trường hợp có vấn đề y khoa đặc biệt hoặc đang được
bác sĩ theo dõi thai kỳ nguy cơ cao, khách hàng nên trao đổi với
bác sĩ sản khoa trước khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm
trước sinh nào.
FAQ
Câu hỏi thường gặp về xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn
bất thường nhiễm sắc thể, trong khi NIPPT là xét nghiệm xác định
quan hệ huyết thống cha – con trước sinh.
nguồn gốc thai nhi trong huyết tương.
an toàn khi được thực hiện đúng kỹ thuật, thủ thuật vẫn có
nguy cơ biến chứng và nguy cơ mất thai rất nhỏ.
gốc thai nhi trong huyết tương của người mẹ.
trước sinh. Kết luận cần dựa trên dữ liệu di truyền và phương
pháp phân tích được phòng xét nghiệm sử dụng.
các rủi ro liên quan trực tiếp đến thủ thuật chọc ối.
đoán các bất thường di truyền, trong khi NIPPT có mục tiêu
xác định huyết thống.
và chất lượng mẫu là những yếu tố có thể ảnh hưởng đến khả năng
phân tích.
Bạn cần xác định cha của thai nhi trước khi sinh?
Liên hệ Viện sinh học phân tử Loci để được tư vấn
về xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn NIPPT, điều kiện thực hiện
và quy trình lấy mẫu phù hợp.
Nếu mục tiêu là xác định quan hệ huyết thống, không nhất thiết phải
thực hiện chọc ối chỉ để lấy mẫu ADN.
