Mục Lục

STR trong xét nghiệm ADN là gì? Vai trò của STR trong xác định huyết thống

STR (Short Tandem Repeat) tiếng việt là đoạn lặp lại ADN ngắn liên tiếp thông thường 2-6 cặp base là nền tảng của hầu hết các xét nghiệm ADN huyết thống hiện nay trên thế giới. Công nghệ phân tích STR cho phép so sánh ADN giữa các cá nhân với độ chính xác rất cao, được sử dụng rộng rãi trong xét nghiệm ADN cha con, mẹ con, anh chị em, ông bà cháu và nhận dạng pháp y.

Trong bài viết này, Viện Sinh Học Phân Tử LOCI sẽ giúp bạn hiểu rõ STR là gì, cách hoạt động của STR trong xét nghiệm ADN và tại sao công nghệ này có thể xác định quan hệ huyết thống với độ tin cậy gần như tuyệt đối.

Tại sao phân tích STR là tiêu chuẩn vàng trong xét nghiệm huyết thống?

Trong di truyền học học phân tử, một cá thể luôn thừa kế hệ gen nhân theo quy luật đào thải và tổ hợp: 50% từ nhiễm sắc thể của người cha và 50% từ nhiễm sắc thể của người mẹ.

Khi thực hiện phản ứng khuếch đại chuỗi PCR (Polymerase Chain Reaction) tại các vị trí STR, các nhà khoa học tại phòng lab sẽ xác định được chính xác kích thước và số lần lặp (tức là giá trị alen) của cá thể đó.

Đặc tính kỹ thuật của STR	Lợi ích trong xét nghiệm huyết thống
– Kích thước đoạn ngắn (100 – 500 bp)	Dễ dàng khuếch đại bằng PCR ngay cả khi mẫu ADN bị phân hủy một phần.
– Tính đa hình quần thể cao	Giảm tối đa tỷ lệ trùng hợp ngẫu nhiên giữa hai người không cùng huyết thống.
– Di truyền bền vững	Giá trị STR ổn định suốt đời và tuân thủ nghiêm ngặt quy luật di truyền Mendel.

Khi tiến hành xét nghiệm ADN cha – con, tại mọi locus STR được khảo sát, người con bắt buộc phải nhận một alen từ cha và một alen từ mẹ. Nếu có sự trùng khớp hoàn toàn trên tất cả các locus, độ chính xác (Xác suất có quan hệ huyết thống – Paternity Probability) sẽ đạt từ $99.9999%$ trở lên. ngược lại, nếu lệch từ 4 Locus STR trở lên, mối quan hệ cha con bị phủ định $100%$

STR là gì?

STR là viết tắt của Short Tandem Repeat, nghĩa là đoạn ADN lặp lại ngắn liên tiếp.

Trong bộ gen người có hàng triệu vị trí ADN. Tại một số vị trí đặc biệt, một đoạn trình tự ADN ngắn gồm 2–6 nucleotide được lặp đi lặp lại nhiều lần.

Ví dụ:

GATA GATA GATA GATA GATA

Đoạn “GATA” được lặp lại 5 lần.

Một người khác có thể mang:

GATA GATA GATA GATA GATA GATA GATA

Đoạn này được lặp lại 7 lần.

Sự khác biệt về số lần lặp tạo nên dấu ấn di truyền riêng của mỗi người.

Hình minh họa nguyên lý STR

Người A : GATA x 5 lần
Người B : GATA x 7 lần
Người C : GATA x 10 lần

Mỗi người có số lần lặp khác nhau tại các vị trí STR khác nhau.

Chính sự khác biệt này giúp phân biệt các cá thể trong quần thể

STR nằm ở đâu trong ADN?

Các STR phân bố trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau trong bộ gen người.

Phần lớn STR nằm trong vùng ADN không mã hóa protein (non-coding DNA), do đó việc phân tích STR:

Không tiết lộ bệnh lý di truyền.
Không ảnh hưởng đến quyền riêng tư về sức khỏe.
Chỉ phục vụ mục đích nhận dạng và xác định huyết thống.

Vì sao STR được dùng trong xét nghiệm ADN huyết thống?

Mỗi người nhận:

50% ADN từ cha.
50% ADN từ mẹ.

Do đó tại mỗi locus STR:

Một alen được thừa hưởng từ cha.
Một alen được thừa hưởng từ mẹ.

Ví dụ:

Cá nhân	STR D8S1179
Cha	12,14
Mẹ	11,13
Con	12,13

Trong trường hợp này:

Alen 12 của con nhận từ cha.
Alen 13 của con nhận từ mẹ.

Nếu kiểm tra hàng chục locus STR khác nhau và tất cả đều phù hợp với quy luật di truyền, xác suất quan hệ huyết thống sẽ đạt trên 99,9999%

Locus STR là gì?

Locus (số nhiều: loci) là vị trí xác định trên nhiễm sắc thể nơi tồn tại một marker STR.

Một số locus STR phổ biến:

Đây là những marker được sử dụng trong các hệ thống xét nghiệm ADN quốc tế.

Quy trình phân tích STR trong xét nghiệm ADN

Bước 1: Tách chiết ADN

ADN được thu nhận từ:

Niêm mạc miệng
Máu
Tóc có chân tóc
Móng tay
Cuống rốn
Mẫu vật đặc biệt

các mẫu này trải qua bước ly trích ADN thô hoặc phương pháp hạt từ, cột tại Viện Loci để sẵn sàng cho ứng dụng hạ nguồn tiếp theo

Bước 2: PCR khuếch đại STR

Sử dụng kỹ thuật multiplex PCR để nhân bản đồng thời nhiều locus STR.

Hàng triệu bản sao được tạo ra từ lượng ADN rất nhỏ.

Bước 3: Điện di mao quản

Các đoạn STR sản phẩm của PCR được trộn với Hidi theo tỷ lệ 10ul Hidi + 1ul sản phẩm PCR để biến tính tạch mạch và được phân tách theo kích thước bằng máy giải trình tự di truyền.

Kết quả tạo thành biểu đồ điện di (electropherogram).

Bước 4: Phân tích kiểu gen

Phần mềm chuyên dụng xác định Genemapper:

Số alen.
Kích thước STR.
Kiểu gen của từng locus.

Bước 5: Tính toán xác suất huyết thống

Dựa trên dữ liệu dân số và các thuật toán thống kê quốc tế:

Paternity Index (PI)
Combined Paternity Index (CPI)

Từ đó tính ra xác suất quan hệ huyết thống.

STR có chính xác không?

Câu trả lời là có.

Khi xét nghiệm đủ số lượng marker STR và mẫu đạt chất lượng:

Kết quả không cùng huyết thống

Độ chính xác: 100%

Nếu xuất hiện nhiều locus không phù hợp.

Kết quả cùng huyết thống

Độ tin cậy thường:

99,99%
99,999%
99,9999%
99,99999%

Tùy số lượng marker phân tích. viện Loci sử dụng VeriFiler™ Plus PCR Amplification Kit, Yfiler của hãng Thermo Fisher Scientific – Mỹ có độ phân giải cao, độ nhạy cao và độ bền vượt trội, Investigator Argus X-12 QS – Qiagen – Đức

STR có thể phân biệt anh em ruột không?

Có.

Mặc dù anh chị em ruột có chung cha mẹ nhưng không có ADN giống hệt nhau.

Mỗi người nhận tổ hợp ADN khác nhau từ cha và mẹ.

Do đó hệ thống STR có khả năng:

Phân biệt anh chị em ruột.
Phân biệt người thân gần.
Phân biệt các cá thể trong cùng gia đình.

Ngoại lệ là cặp sinh đôi cùng trứng.

STR có ứng dụng gì ngoài xét nghiệm huyết thống?

Giám định pháp y

Xác định danh tính:

Nạn nhân tai nạn.
Người mất tích.
Thi thể không xác định danh tính.

Điều tra hình sự

So sánh ADN tại hiện trường với nghi phạm.

Xác định quan hệ gia đình

Cha con
Mẹ con
Anh chị em
Ông bà cháu
Chú bác cháu
Họ hàng

Nghiên cứu di truyền

Đa dạng di truyền quần thể.
Nguồn gốc dân cư.
Nhận dạng sinh học.

Kết luận

STR (Short Tandem Repeat) là các đoạn ADN lặp lại ngắn có tính đa hình cao giữa các cá thể. Nhờ khả năng di truyền ổn định từ cha mẹ sang con, hoặc các mối quan hệ họ hàng STR đã trở thành công nghệ nền tảng trong xét nghiệm ADN huyết thống, nhận dạng cá nhân và giám định pháp y.

Các phòng xét nghiệm hiện đại sử dụng hàng chục marker STR kết hợp công nghệ PCR và điện di mao quản để đưa ra kết quả có độ chính xác lên tới 99,9999%, giúp xác định quan hệ huyết thống một cách khoa học, khách quan và đáng tin cậy.

các câu hỏi thường gặp

STR có thay đổi theo tuổi tác không?

Không. từ lúc hình thành phôi thai tới khi già mất đi thì STR của đoạn ADN đó hay toàn bộ kiểu gen không thay đổi

Càng nhiều STR thì kết quả càng chính xác?

Đúng. Việc tăng số lượng marker STR giúp nâng cao độ tin cậy và giảm khả năng trùng hợp ngẫu nhiên, tuy nhiên thêm các STR đó phải mang tính đa hình và có ý nghĩa đặc trưng phân biệt các cá thể

STR có phải là gen không?

Không. Phần lớn STR nằm trong vùng ADN không mã hóa protein và không quyết định các đặc điểm sinh học của cơ thể.

THÔNG TIN CHUYÊN MÔN

Biên soạn:
Hội đồng chuyên môn Viện sinh học phân tử LOCI

Chuyên ngành:
• Di truyền học phân tử
• Xét nghiệm ADN huyết thống
• Giám định ADN dân sự và hành chính

Cập nhật lần cuối:
25/06/2026

Thông Tin chuyên môn

STR Trong Xét Nghiệm ADN Là Gì?