Rối loạn nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ, điều này có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của não bộ và các bộ phận khác trên cơ thể. Theo nghiên cưu, có rất nhiều loại rối loạn nhiễm sắc thể khác nhau và mỗi loại sẽ mang đến những ảnh hưởng khác nhau cho đứa trẻ khi sinh ra. Vậy bất thường nhiễm sắc thể có di truyền không? Hãy cùng LOCI khám phá trong bài viết này nhé!
Giới thiệu về nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể là một cấu trúc tế bào quan trọng, chứa đựng thông tin di truyền của sinh vật. Chúng tồn tại trong nhân của tế bào và có vai trò quyết định trong quá trình di truyền, hình thành protein và phát triển cá thể. Cấu trúc của nhiễm sắc thể bao gồm DNA và protein, chủ yếu là histôn và chúng có thể quan sát được dưới kính hiển vi, đặc biệt là tại kì giữa của quá trình phân bào.
Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li hoặc tổ hợp ổn định qua các thế hệ, đảm bảo thông tin di truyền được truyền đạt chính xác từ tế bào này sang tế bào khác và từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
Bất thường nhiễm sắc thể là tình trạng các nhiễm sắc thể trong tế bào có sự khác biệt so với bộ nhiễm sắc thể bình thường, dẫn đến sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của chúng. Cụ thể:
- Bất thường về số lượng: Điều này xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể trong một tế bào không phải là 46, có thể ít hơn hoặc nhiều hơn. Ví dụ điển hình là hội chứng Down, nơi có 3 nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2.
- Bất thường về cấu trúc: Phát sinh khi một hoặc nhiều nhiễm sắc thể bị đứt gãy, mất một phần hoặc có sự thay đổi vị trí của các đoạn nhiễm sắc thể.
Những bất thường này có thể gây ra các hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe và phát triển của cá thể, bao gồm cả các vấn đề về trí tuệ và thể chất. Bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm di truyền và kiểu nhân đồ nhiễm sắc thể. Trong đó, nổi bật nhất là phương pháp xét nghiệm sàng lọc NIPT không xâm lấn.
Các vấn đề liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể
Trisomies
Trisomies hay còn gọi là hội chứng ba nhiễm sắc thể là một dạng rối loạn di truyền nơi một người có 3 nhiễm sắc thể thay vì 2 nhiễm sắc thể thông thường trong một hoặc nhiều tế bào của cơ thể. Điều này xảy ra do một sự bất thường trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc một cặp nhiễm sắc thể có thêm một nhiễm sắc thể nữa.
Trisomy 21: Hội chứng Down
Hội chứng Down (Trisomy 21) là tình trạng di truyền phổ biến, xảy ra khi có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21. Vì thế người mắc hội chứng này có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể trong các tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể như thông thường.
Hội chứng Down không phải là bệnh và không thể chữa khỏi. Nó ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và có thể gây ra các đặc điểm bất thường về thể chất và trí tuệ. Mức độ ảnh hưởng của hội chứng này có thể khác nhau ở mỗi người.
Trisomy 18
Trisomy 18 (Edwards) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng. Trẻ em mắc hội chứng này có một bản sao thứ ba của toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể 18, dẫn đến nhiều vấn đề về sức khỏe và phát triển
Trisomy 13
Hội chứng Patau (Trisomy 13) xảy ra khi một số hoặc tất cả tế bào trong cơ thể có thêm một nhiễm sắc thể ở cặp thứ 13. Đây là một trong những hội chứng lâm sàng nghiêm trọng, với tỉ lệ xuất hiện khoảng 1/16.000 trẻ sơ sinh
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, khi họ có thêm một nhiễm sắc thể X, tức là kiểu gen XXY thay vì XY bình thường. Điều này gây ra các vấn đề về phát triển thể chất, ngôn ngữ.
Hội chứng XYY
Hội chứng XYY (siêu nam) xảy ra ở nam giới. Trong khi nam giới bình thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, người mắc hội chứng XYY có thêm một nhiễm sắc thể Y.
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner (XO) là một rối loạn di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất
Hội chứng Triple X
Hội chứng Triple X, còn được gọi là hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng Triple X, nữ giới sinh ra có ba nhiễm sắc thể X
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là một dạng đột biến di truyền, nơi cấu trúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể trong tế bào không bình thường. Điều này có thể bao gồm sự thiếu hụt, thêm vào hoặc sắp xếp lại của vật liệu di truyền. Các bất thường cấu trúc có thể dẫn đến các hậu quả nghiêm trọng như dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc vô sinh
Các yếu tố nguy cơ trẻ có bất thường nhiễm sắc thể
Các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ em bao gồm:
- Tiền sử gia đình: có ít nhất một rối loạn di truyền.
- Bất thường nhiễm sắc thể ở cha mẹ: cha hoặc mẹ có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể.
- Tiền sử sinh con dị tật: bố mẹ có tiền sử sinh con dị tật.
- Bất thường phát hiện qua sàng lọc: thai nhi có bất thường nhìn thấy được khi sàng lọc hoặc siêu âm.
- Tuổi của mẹ: nguy cơ tăng lên nếu tuổi mẹ trên 35.
- Bệnh truyền nhiễm ở thai phụ: thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai
Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?
Rối loạn nhiễm sắc thể là một nhóm các tình trạng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Một số rối loạn nhiễm sắc thể có thể di truyền, tuy nhiên hầu hết những rối loạn thường phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của thai nhi. Ví dụ, hội chứng Down (Trisomy 21) trong đa số các trường hợp thường không di truyền từ bố mẹ mà do phát sinh trong quá trình phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, tỷ lệ lặp lại ở lần mang thai sau là khoảng 1-2%
Trung tâm sàng lọc dị tật bẩm sinh không xâm lấn uy tín
Hiện nay, với sự hỗ trợ từ khoa học – công nghệ hiện đại, việc xét nghiệm NIPT nhằm sàng lọc dị tật bẩm sinh có thể thực hiện dễ dàng và có độ chính xác cao. Viện sinh học phân tử LOCI tự hào là một trong những đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm y tế, bao gồm xét nghiệm theo phương pháp NIPT. Với nhiều năm kinh nghiệm cùng với độ ngũ nhân sự được đào tạo bài bản về chuyên môn, LOCI luôn mong muốn mang đến cho khách hàng một trải nghiệm dịch vụ tốt nhất.
Đến với LOCI, khách hàng có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác bởi chúng tôi sử dụng hệ thống máy móc, thiết bị được nhập khẩu từ Mỹ với công nghệ hiện đại được cập nhật mới nhất. Ngoài ra, khách hàng cũng không cần lo lắng về mức giá bỏ ra bởi mọi chi phí đều được niêm yết công khai tại website của chúng tôi.
Ngoài ra, LOCI cam kết bảo mật tuyệt đối các thông tin của khách hàng. Kết quả xét nghiệm sẽ được chúng tôi thông báo đến khách hàng qua điện thoại hoặc chuyển đến tận tay người đăng ký dịch vụ, giúp bạn không phải chờ đợi lâu hay di chuyển nhiều.
Thông tin liên hệ
VIỆN SINH HỌC PHÂN TỬ LOCI
- Trụ sở: 54 Phan Đăng Lưu, P.5, Q. Phú Nhuận, TP.HCM
- Hotline: 0919 644 447 (Tư vấn 24/7)
