Xét nghiệm ADN dòng nội theo NST Y, X để xác định mối quan hệ huyết thống:

Ông nội – cháu trai

Chú/bác – cháu trai

Anh em trai dòng nội

Anh em trai cùng cha

Chị em gái cùng cha khác mẹ

Bà nội – cháu gái

Theo nguyên lý, tất cả người nam trong dòng họ nội, xuất phát từ một người cha, đều có cùng hệ gen trên nhiễm sắc thể (NST) Y. Kiểu di truyền của NST Y là di truyền thẳng. Vì vậy, vẫn giữ nguyên hệ gen qua nhiều thế hệ (ngoại trừ có đột biến xảy ra).

Do đó, phân tích ADN trên NST Y (Y-STR) của những người nam trong dòng họ nội có thể xác định mối quan hệ họ hàng như: Xét nghiệm ADN chú cháu trai, xét nghiệm ADN bác cháu trai, anh em trai họ. Ở người nữ, cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính là XX, trong đó, có một NST X được nhận từ người cha (dòng nội), một NST X được nhận từ mẹ (dòng ngoại). Việc phân tích ADN trên NST X của chị em gái có thể xác định được mối quan hệ huyết thống của họ.

Xét nghiệm ADN dòng ngoại

Xét nghiệm ADN dòng ngoại theo ADN ti thể để xác định các mối quan hệ:

Bà ngoại và Cháu (trai hoặc gái): Xác định cháu có cùng dòng máu trực hệ với bà ngoại hay không.

Anh, chị, em cùng mẹ (Cùng mẹ khác cha hoặc Cùng cả cha lẫn mẹ): Xác định các thành viên có chung một người mẹ sinh ra hay không.

Dì (em/chị ruột của mẹ) và Cháu (trai hoặc gái): Xác định mối quan hệ khi người mẹ không thể cung cấp mẫu di truyền.

Bác trai/Cậu (anh/em ruột của mẹ) và Cháu (trai hoặc gái): Cần lưu ý rằng cậu có chung ADN ty thể với cháu, nhưng cậu không truyền ADN ty thể này cho con của cậu. Do đó, chỉ xét nghiệm được giữa cậu và cháu, không xét nghiệm được giữa con của cậu với cháu.

Anh chị em họ có mẹ là chị em ruột: Con của các dì/mẹ (các bà mẹ là chị em ruột cùng mẹ sinh ra) sẽ có cùng ADN ty thể.

Ngoài hệ gen trong nhân, còn có hệ gen ngoài nhân nằm trong ti thể tồn tại trong tế bào nên gọi là ADN ti thể. Do ADN ti thể chỉ có trong tế bào chất, nên chỉ di truyền theo dòng ngoại cho những người như: Bà ngoại, mẹ, dì, anh chị em con dì, anh chị em cùng mẹ. Vì vậy, phân tích ADN ti thể có thể xác định mối quan hệ huyết thống của họ theo dòng ngoại.