Skip to content
Sự ra đời của phương pháp phân loại ADN pháp y, thường được gọi là “dấu vân tay ADN”, vào giữa những năm 1980 là một thời điểm quyết định trong lĩnh vực khoa học pháp y. [ 1 , 2 ] Khám phá mang tính đột phá này đã dẫn đến việc phân loại ADN pháp y được sử dụng trong nhiều bối cảnh khác nhau, bao gồm xác định quan hệ cha con, nhập cư và điều tra tội phạm. Nó đã đóng một vai trò quan trọng trong cả việc kết án người có tội và minh oan cho người vô tội, củng cố vị trí của nó ở tuyến đầu của các thủ tục tố tụng tư pháp. [ 3 ]
Phân loại ADN pháp y đã phát triển đáng kể kể từ khi ra đời, vượt ra ngoài việc sử dụng ban đầu đa hình chiều dài đoạn hạn chế. [ 4 ] Từ giữa những năm 1990 đến nay, các phương pháp chính để phân loại ADN pháp y xoay quanh việc phân tích các đoạn lặp lại nối tiếp ngắn (STR) bằng phương pháp điện di mao quản dựa trên phản ứng chuỗi polymerase (PCR-CE). [ 5 ] Tuy nhiên, các kỹ thuật thông thường này có những hạn chế của chúng, đặc biệt là khi xử lý các mẫu DNA chất lượng thấp hoặc bị thoái hóa. [ 6 ] Những hạn chế này đã cản trở việc sử dụng chúng trong các phân tích bộ gen phức tạp hơn.
Những tiến bộ nhanh chóng trong sinh học phân tử, khoa học máy tính và tin sinh học [ 7 ] đã dẫn đến những tiến bộ đáng kể trong di truyền học pháp y. [ 8 ] Các phương pháp đánh máy DNA đã phát triển từ điện di gel [ 1 ] thành CE và gần đây hơn là giải trình tự song song hàng loạt (MPS). [ 9 ] Ngoài ra, danh mục các dấu hiệu di truyền được sử dụng đã mở rộng ra ngoài STR để bao gồm một loạt các dấu hiệu bao gồm đa hình nucleotide đơn (SNP), [ 10 ] xóa chèn (InDels), [ 11 ] và kiểu gen vi mô (MH). [ 12 , 13 ] Sự đa dạng hóa này đã cho phép di truyền học pháp y vượt ra ngoài các vai trò truyền thống của nó là xác định cá nhân và xét nghiệm quan hệ cha con.
Trong bối cảnh năng động này, di truyền học pháp y hiện bao gồm nhiều ứng dụng hơn, bao gồm phân tích hỗn hợp, [ 14 ] nhận dạng dịch cơ thể, [ 15 ] lập hồ sơ kiểu hình, [ 16 ] phân tích DNA nhanh, [ 17 ] phả hệ pháp y, [ 18 ] và vi sinh học pháp y. [ 19 ] Các phương pháp mới này cung cấp khả năng phân tích các mẫu khó và cung cấp thông tin toàn diện về nguồn gốc của mẫu sinh học. Với phạm vi rộng lớn của lĩnh vực này, một bản tổng quan toàn diện sẽ vượt quá phạm vi của một bài viết duy nhất. Do đó, bài đánh giá này nhằm mục đích cung cấp một bản tổng quan ngắn gọn nhưng đầy đủ thông tin về một số phát triển gần đây đáng chú ý nhất trong lĩnh vực phân tích DNA pháp y.
Những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự ADN
Những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự DNA đã tác động đến nhiều lĩnh vực như di truyền học, y học và pháp y. Kể từ khi hoàn thành Dự án bộ gen người vào năm 2003, lĩnh vực giải trình tự DNA đã phát triển nhanh chóng, dẫn đến nhiều đột phá và đổi mới.
Trong pháp y, các công nghệ giải trình tự thông lượng cao như MPS, [ 20 ] còn được gọi là giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) hoặc giải trình tự thế hệ thứ hai, là một công nghệ mang tính cách mạng và đã trở thành công cụ vô giá để phân tích bằng chứng ADN. Nó đại diện cho sự thay đổi so với phương pháp giải trình tự Sanger truyền thống và cho phép giải trình tự song song nhanh chóng hàng triệu đoạn ADN cùng lúc, cũng như độ nhạy, độ đặc hiệu cao hơn và khả năng xử lý hỗn hợp ADN phức tạp [ 21 ] và các mẫu bị phân hủy, [ 22 ] khiến nó trở nên không thể thiếu để giải quyết tội phạm và xác định những cá nhân vô danh. Có một số khía cạnh quan trọng của MPS. Các phương pháp đánh máy STR truyền thống, là nền tảng của việc đánh máy DNA pháp y, đã được điều chỉnh cho các nền tảng MPS. MPS cho phép phân tích đồng thời nhiều vị trí STR và cung cấp độ phân giải và sức mạnh phân biệt cao hơn trong việc lập hồ sơ DNA. Nó có thể xử lý hỗn hợp phức tạp hiệu quả hơn và cung cấp thông tin bổ sung về các mẫu ADN so với các phương pháp PCR-CE truyền thống [ 23 ] . Ngoài ra, công nghệ MPS đã được áp dụng cho giải trình tự ADN ty thể (mtDNA) [ 24 ] và cung cấp độ phân giải và độ nhạy được cải thiện. Giải trình tự mtDNA đặc biệt hữu ích khi xử lý các mẫu ADN bị phân hủy hoặc số lượng DNA hạn chế, thường là thách thức trong công tác pháp y. Ngoài ra, công nghệ MPS kết hợp với các thuật toán tin sinh học tiên tiến [ 25 ] cải thiện khả năng giải mã các hỗn hợp ADN phức tạp có chứa DNA từ nhiều cá thể. Điều này rất quan trọng để giải mã các mẫu hỗn hợp và xác định chính xác sự đóng góp của từng cá thể.
Hai công nghệ chính được sử dụng cho ứng dụng pháp y của MPS: giải trình tự bằng tổng hợp từ Illumina và giải trình tự dòng ion dựa trên chất bán dẫn từ Thermo Fisher. Các nền tảng MPS dựa trên công nghệ này cung cấp các lợi ích và tính năng khác nhau, mang đến cho các nhà khoa học pháp y sự linh hoạt để lựa chọn công nghệ phù hợp nhất với nhu cầu cụ thể của công việc của họ. Đối với mỗi nền tảng, có nhiều bộ dụng cụ nhắm mục tiêu vào các dấu hiệu có liên quan đến pháp y. Nhiều nghiên cứu đã xác thực và đánh giá các bộ dụng cụ này về tiện ích pháp y. [ 26-28 ] Các ví dụ đáng chú ý bao gồm Bảng điều khiển Precision ID GlobalFiler™ NGS STR (Thermo Fisher Scientific, Waltham, Hoa Kỳ), Bảng điều khiển Precision ID Identity/Ancestry (Thermo Fisher Scientific, Waltham, Hoa Kỳ) và Bảng điều khiển Precision ID mtDNA Whole Genome (Thermo Fisher Scientific, Waltham, Hoa Kỳ) để giải trình tự bằng Hệ thống Ion GenoStudio™ S5 (Thermo Fisher Scientific, Waltham, Hoa Kỳ) hoặc Ion S5 XL (Thermo Fisher Scientific, Waltham, Hoa Kỳ) và Bộ dụng cụ chuẩn bị chữ ký DNA ForenSeq™ (Verogen, San Diego, Hoa Kỳ), Bộ dụng cụ ForenSeq™ Intelligence (Verogen, San Diego, Hoa Kỳ), Bộ dụng cụ ForenSeq™ Imagen (Verogen, San Diego, Hoa Kỳ) và Bộ dụng cụ ForenSeq™ mtDNA Whole Genome (Verogen, San Diego, Hoa Kỳ) để giải trình tự bằng Hệ thống giải trình tự MiSeq FGx (Verogen, San Diego, Hoa Kỳ). Các bộ dụng cụ này bao gồm một phổ rộng, từ STR nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể Y đến các dấu hiệu SNP, các phân đoạn bộ gen ty thể, các SNP thông tin về kiểu hình và tổ tiên, và các SNP nhận dạng. Việc tích hợp các công nghệ MPS vào khoa học pháp y đã mở rộng khả năng phân tích ADN, giúp có thể phân tích các mẫu khó và trích xuất nhiều thông tin hơn từ bằng chứng ADN. Những tiến bộ này đã cải thiện độ chính xác của hồ sơ ADN, tăng độ phân giải của các cuộc điều tra pháp y và giúp giải quyết thành công các vụ án chưa có lời giải và minh oan cho những người vô tội.
Các công nghệ giải trình tự thế hệ thứ ba (TGS), chẳng hạn như giải trình tự nanopore từ Oxford Nanopore Technologies [ 29 ] và giải trình tự isoform đọc dài thời gian thực phân tử đơn từ Pacific BioSciences, [ 30 ] cung cấp khả năng giải trình tự đọc dài. Các nền tảng này mang lại lợi thế trong việc giải quyết các vùng bộ gen phức tạp, chẳng hạn như trình tự lặp lại và các biến thể cấu trúc. Giải trình tự đọc dài đã đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện thành phần bộ gen và hiểu biết về sự đa dạng bộ gen. [ 31 ] Mặc dù cả MPS và TGS đều có những điểm mạnh và hạn chế riêng, nhưng sự khác biệt chính nằm ở độ dài đọc và khả năng giải trình tự thời gian thực. MPS được ưu tiên cho các ứng dụng thông lượng cao với các lần đọc ngắn và độ chính xác cao, trong khi TGS vượt trội trong việc giải quyết các vùng bộ gen phức tạp với các lần đọc dài và thu thập dữ liệu thời gian thực. [ 32 ] Sự lựa chọn giữa hai tùy thuộc vào các yêu cầu cụ thể của dự án giải trình tự và mục tiêu của nghiên cứu hoặc ứng dụng. TGS có tiềm năng tác động đáng kể đến lĩnh vực khoa học pháp y trong tương lai.
Mặc dù MPS/TGS đã cách mạng hóa bộ gen, nhưng vẫn còn nhiều thách thức, bao gồm phân tích các tập dữ liệu lớn, lưu trữ dữ liệu và diễn giải dữ liệu. Các phát triển trong tương lai bao gồm cải thiện độ chính xác của trình tự, giảm chi phí và phát triển các máy giải trình tự và thiết bị di động để sử dụng ngoài thực địa. Di truyền học pháp y dự kiến sẽ được hưởng lợi từ những cải tiến hơn nữa về độ nhạy, tốc độ và độ chính xác khi các công nghệ giải trình tự DNA phát triển.
PHÂN TÍCH HỖN HỢP
Những tiến bộ trong di truyền học pháp y đã tập trung nhiều vào việc tăng độ nhạy của kỹ thuật. Sự phát triển của phân tích DNA mẫu thấp [ 33 ] đã mang đến một loạt thách thức mới khi các nhà khoa học pháp y phải xử lý các mẫu hỗn hợp chứa vật liệu di truyền từ nhiều cá nhân. [ 34 ] Phân tích hỗn hợp trong khoa học pháp y đề cập đến quá trình xác định và tách DNA từ nhiều cá nhân trong một mẫu sinh học duy nhất. Đây là một khía cạnh quan trọng của phân tích ADN pháp y vì các mẫu hiện trường vụ án thường chứa vật liệu di truyền từ nhiều người. Phân tích hỗn hợp chính xác cho phép các nhà khoa học pháp y phân biệt các hồ sơ ADN cụ thể và chỉ định chúng cho từng người tham gia. Điều này giúp giải quyết tội phạm, thiết lập mối liên hệ giữa các nghi phạm và cung cấp bằng chứng trong các vụ án tại tòa án.
Trong bối cảnh phức tạp này của phân tích hỗn hợp ADN, nhiều công cụ và nền tảng phần mềm đang chứng tỏ là một lợi thế quan trọng. STRmix™ [ 35 ] và TrueAllele ® [ 36 ] nói riêng, nổi bật như các giải pháp tự động được thiết kế riêng cho việc giải thích phức tạp các hồ sơ DNA. Công cụ giải mã và giải thích hỗn hợp ty thể [ 37 ] chuyên về hỗn hợp mtDNA, cho dù là bộ gen hoàn chỉnh hay một phần. Ngoài ra, còn có một số tài nguyên phần mềm, bao gồm LRmix Studio, [ 38 ] Forensim, [ 39 ] DNAmixtures, [ 40 ] EuroForMix, [ 41 ] và GeneMarker ® HID, [ 42 ] cùng nhau nâng cao khả năng của các nhà khoa học pháp y trong việc giải mã các hỗn hợp ADN phức tạp. Các công cụ kỹ thuật số này củng cố nền tảng của khoa học pháp y, tăng cường độ tin cậy của việc giải thích bằng chứng ADN và đóng vai trò quan trọng trong việc theo đuổi công lý.
Ngoài ra, sự ra đời của MPS đã dẫn đến các công cụ phần mềm chuyên dụng và các đường ống tin sinh học chuyên dụng được thiết kế riêng cho sự phức tạp của phân tích hỗn hợp với dữ liệu MPS. Các thuật toán và ứng dụng phần mềm tinh vi này đóng vai trò quan trọng trong việc phân tích các hỗn hợp ADN phức tạp, đánh giá chính xác sự đóng góp của từng người tham gia và tạo ra các hồ sơ cá nhân riêng biệt từ các mẫu phức tạp này. Ví dụ, các công cụ phần mềm ArmedXpert (NicheVision) [ 43 ] , MixtureAce™ và Mixture Interpretation, đã chứng minh khả năng phân tích dữ liệu MPS của chúng bằng cách phân loại các lần đọc trình tự thành các alen, xác định những người nói lắp và phân biệt các hiện vật không nói lắp, đồng thời phân tích chuyên sâu các locus STR nhiễm sắc thể thường trong các mẫu hỗn hợp. Những tiến bộ công nghệ này đã dẫn đến những cải tiến đáng kể về độ chính xác và độ tin cậy của phân tích ADN pháp y, [ 44 ] cho phép các nhà điều tra có được những hiểu biết vô giá từ các mẫu ADN hỗn hợp. Điều quan trọng cần nhấn mạnh là sự lựa chọn phần mềm có thể khác nhau giữa các phòng thí nghiệm pháp y và các khu vực pháp lý. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xác nhận nghiêm ngặt, thử nghiệm hiệu suất và sự tham gia của các chuyên gia pháp y được đào tạo để đảm bảo độ tin cậy và khả năng chấp nhận được của việc giải thích các mẫu hỗn hợp trong quá trình tố tụng tại tòa án.
NHẬN DẠNG CHẤT LỎNG CƠ THỂ
Việc xác định chất dịch cơ thể trong khoa học pháp y là một khía cạnh quan trọng của khoa học pháp y và bao gồm việc phát hiện, phân tích và mô tả đặc điểm của nhiều loại chất dịch cơ thể được tìm thấy tại hiện trường vụ án. [ 45 ] Những chất dịch này, bao gồm máu, tinh dịch, nước bọt, nước tiểu và mồ hôi, cung cấp bằng chứng quan trọng cho các cuộc điều tra tội phạm bằng cách làm sáng tỏ các sự kiện và liên kết các cá nhân với các sự cố cụ thể. [ 46 ] Các kỹ thuật này giúp xác định bản chất và nguồn gốc của chất dịch cơ thể, điều này rất quan trọng trong việc thiết lập mốc thời gian của các sự kiện, xác định nghi phạm hoặc nạn nhân có thể có và xác nhận hoặc bác bỏ chứng cứ ngoại phạm. Ngoài ra, việc phân tích chất dịch cơ thể có thể cung cấp thông tin về các tình tiết của tội phạm, chẳng hạn như sự hiện diện của thương tích hoặc việc sử dụng vũ lực, khiến nó trở thành một công cụ không thể thiếu trong các cuộc điều tra pháp y.
Nhiều kỹ thuật khác nhau được sử dụng để xác định chất dịch cơ thể, từ các phương pháp truyền thống như kính hiển vi và xét nghiệm miễn dịch đến các phương pháp tiếp cận sinh học phân tử tiên tiến như phân tích DNA/RNA. [ 47 , 48 ] Trong những năm gần đây, những tiến bộ trong sinh học phân tử pháp y đã giới thiệu các phương pháp dựa trên RNA để xác định mô trong pháp y. [ 49 ] Một số dấu hiệu RNA, bao gồm RNA thông tin (mRNA), microRNA (miRNA), RNA vòng (circRNA) và RNA tương tác PIWI (piRNA), đã được đề xuất để xác định mô có liên quan đến pháp y. mRNA là một trong những dấu hiệu RNA đầu tiên được sử dụng để xác định chất dịch cơ thể [ 50 ] và phân tích khoảng thời gian sau khi chết (PMI), [ 51 ] trong khi miRNA gần đây đã trở nên quan trọng do kích thước nhỏ, khả năng chống phân hủy và các kiểu biểu hiện đặc hiệu mô hoặc rất khác biệt, khiến chúng phù hợp để xác định chất dịch cơ thể, xác định loài và ước tính PMI. Sự ra đời của công nghệ MPS đã đẩy nhanh đáng kể quá trình phân tích miRNA. Nó cho phép lập hồ sơ nhanh chóng hàng triệu trình tự miRNA, tạo điều kiện thuận lợi cho việc xác định các cơ quan và giai đoạn phát triển, và hỗ trợ đánh giá biểu hiện miRNA trong nhiều trạng thái bệnh khác nhau. [ 52 ] Ngoài ra, các dấu hiệu piRNA [ 53 ] và circRNA [ 54 ] đã được chứng minh là hữu ích trong việc xác định chất dịch cơ thể, với MPS được sử dụng rộng rãi để chọn các dấu hiệu RNA được biểu hiện cụ thể trong nhiều chất dịch cơ thể khác nhau. Ngoài ra, hồ sơ metyl hóa ADN kiểm tra các thay đổi biểu sinh và cung cấp những hiểu biết vô giá để phân biệt các chất dịch cơ thể, ngay cả khi xử lý các hỗn hợp phức tạp hoặc các mẫu bị phân hủy. [ 55 ] Khi công nghệ phát triển, máy học và trí tuệ nhân tạo đang được sử dụng để tối ưu hóa phân tích dữ liệu và cung cấp cách giải thích kết quả chính xác và tự động hơn. Điều này thúc đẩy lĩnh vực xác định chất dịch cơ thể trong các cuộc điều tra pháp y nói chung và củng cố việc theo đuổi công lý và thiết lập sự thật trong các thủ tục tố tụng.
Các kỹ thuật mới nổi trong khoa học pháp y liên tục phát triển để phát triển các phương pháp chính xác, nhạy bén và hiệu quả hơn để phân tích các mẫu sinh học tại hiện trường vụ án. Các phương pháp này đóng vai trò quan trọng trong việc giúp các nhà điều tra thiết lập mối liên hệ quan trọng giữa nghi phạm, nạn nhân và hiện trường vụ án. Các nhà khoa học pháp y sử dụng sự kết hợp của các kỹ thuật tiên tiến này để tối ưu hóa độ chính xác và độ tin cậy của việc xác định chất dịch cơ thể, một thành phần quan trọng trong quá trình điều tra tội phạm. Sự kết hợp các phương pháp này đóng vai trò là nền tảng để tạo ra một báo cáo toàn diện về tội phạm và tạo điều kiện cho cơ quan thực thi pháp luật theo đuổi công lý và thiết lập sự thật trong các phiên tòa. Ngoài ra, nghiên cứu và công nghệ không ngừng phát triển đang cải thiện độ nhạy và tính đặc hiệu của các phương pháp xác định này, nâng cao hơn nữa hiệu quả của chúng trong khoa học pháp y. Các kỹ thuật mới này rất hứa hẹn vì chúng cải thiện độ chính xác và hiệu quả của việc xác định chất dịch cơ thể trong các cuộc điều tra pháp y. Khi công nghệ tiến bộ, các nhà khoa học pháp y sẽ có quyền truy cập vào nhiều công cụ hơn cho phép họ giải quyết các tội phạm phức tạp và đảm bảo công lý được thực thi.
PHÂN TÍCH KIỂU HÌNH P
Phân tích kiểu hình trong pháp y là một ngành khoa học phát triển nhanh chóng, khai thác sức mạnh của giải trình tự ADN và hệ gen để dự đoán các đặc điểm vật lý như màu mắt và tóc, [ 56 ] tổ tiên và thậm chí cả các đặc điểm khuôn mặt từ dữ liệu di truyền. [ 57 , 58 ] Sự mở rộng này vượt ra ngoài việc phân loại ADN truyền thống mở rộng tầm nhìn của di truyền học pháp y và cung cấp các công cụ có giá trị để xác định nghi phạm và mô tả nạn nhân. [ 59 ] Tuy nhiên, nó cũng mang lại những thách thức, đặc biệt là trong việc dự đoán các đặc điểm phức tạp chịu ảnh hưởng của cả yếu tố di truyền và môi trường. Những lo ngại về đạo đức liên quan đến quyền riêng tư và bảo vệ dữ liệu cần được cân nhắc cẩn thận. Tương lai rất hứa hẹn, với những cải tiến dự kiến trong các mô hình dự đoán, dự đoán đặc điểm toàn diện hơn, sự hợp tác liên ngành và sự phát triển của các hướng dẫn đạo đức.
Tái tạo khuôn mặt, một ứng dụng của hồ sơ kiểu hình, cho thấy triển vọng trong việc tạo ra các thành phần khuôn mặt thô của những cá nhân không xác định bằng cách phân tích các gen liên quan đến các đặc điểm khuôn mặt. Tuy nhiên, nó vẫn còn ở giai đoạn đầu. Việc dự đoán các đặc điểm đa gen phức tạp trong hồ sơ kiểu hình, chẳng hạn như các đặc điểm khuôn mặt hoặc kích thước cơ thể, là một thách thức do sự tham gia của nhiều gen và đòi hỏi dữ liệu di truyền rộng lớn và các thuật toán mạnh mẽ để có các mô hình chính xác. Các yếu tố môi trường, chẳng hạn như ánh sáng mặt trời ảnh hưởng đến màu da, cũng có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm kiểu hình, dẫn đến khoảng cách trong các dự đoán dựa trên DNA. Xác thực các mô hình dự đoán và thiết lập các tiêu chuẩn để báo cáo kết quả là những nỗ lực đang diễn ra trong lĩnh vực hồ sơ kiểu hình đang phát triển, nhấn mạnh nhu cầu xác thực khoa học nghiêm ngặt và xây dựng sự đồng thuận.
Triển vọng tương lai cho hồ sơ kiểu hình bao gồm các mô hình dự đoán được cải thiện dựa trên hệ gen và máy học giúp tăng độ chính xác của việc dự đoán nhiều đặc điểm khác nhau, từ đặc điểm khuôn mặt đến kích thước cơ thể và độ tuổi. [ 60 ] Khi chúng ta hiểu sâu hơn về cơ sở di truyền của các đặc điểm kiểu hình, các dự đoán có thể được mở rộng sang phạm vi rộng hơn, bao gồm độ tuổi, chỉ số khối cơ thể và các tình trạng sức khỏe có thể xảy ra. Sự hợp tác giữa các nhà di truyền học, nhà khoa học pháp y và nhà khoa học máy tính đóng vai trò trung tâm trong việc phát triển hơn nữa các kỹ thuật lập hồ sơ kiểu hình và tích hợp chúng vào cuộc điều tra pháp y thường quy. Việc phát triển các hướng dẫn đạo đức và khuôn khổ pháp lý cho việc sử dụng hồ sơ kiểu hình trong pháp y là rất quan trọng để giải quyết hiệu quả các mối quan ngại về quyền riêng tư và quyền con người và đảm bảo ứng dụng có trách nhiệm và công bằng trong lĩnh vực này.
Tóm lại, phân tích kiểu hình là một lĩnh vực mới nổi trong khoa học pháp y có tiềm năng cải thiện việc nhận dạng và mô tả những người không xác định. Khi công nghệ và kiến thức di truyền tiến bộ, phân tích kiểu hình sẽ đóng vai trò ngày càng quan trọng trong các cuộc điều tra pháp y và góp phần tăng độ chính xác và kết quả tốt hơn trong lĩnh vực này. Tuy nhiên, các cân nhắc về đạo đức và quyền riêng tư phải được cân nhắc cẩn thận để đảm bảo việc sử dụng có trách nhiệm và đạo đức.
PHÁP Y HỌC
Phả hệ pháp y [ 61 ] là một lĩnh vực mới nổi trong khoa học pháp y sử dụng cơ sở dữ liệu phả hệ di truyền và công nghệ giải trình tự ADN tiên tiến để giải quyết các vụ án chưa có lời giải và xác định những cá nhân chưa xác định danh tính. Điều này bao gồm một số ứng dụng quan trọng thổi luồng sinh khí mới vào những tội ác lâu nay chưa được giải quyết như giết người và tấn công tình dục, thường xảy ra khi các phương pháp điều tra truyền thống đã thất bại. Nó cũng đóng vai trò quan trọng trong việc giải quyết các vụ án tìm thấy thi thể không xác định danh tính và đoàn tụ những cá nhân được nhận nuôi với gia đình sinh học của họ thông qua các liên kết di truyền. [ 62 ] Ngoài những nhiệm vụ quan trọng này, phả hệ pháp y xác nhận tổ tiên và mối quan hệ gia đình trong cả bối cảnh pháp lý và cá nhân, nhấn mạnh tầm quan trọng to lớn của nó trong thực hành pháp y hiện đại. Một ví dụ điển hình về tầm quan trọng của phả hệ pháp y là vụ án Bạch Ngân, [ 63 ] nơi sự hợp tác với các nhà phả hệ di truyền và phân tích ADN đã dẫn đến việc bắt giữ và kết án Gao Chengyong vào năm 2016, chứng minh sức mạnh của cơ sở dữ liệu di truyền và các kỹ thuật phả hệ trong việc mang lại công lý cho nạn nhân và gia đình của họ. [ 64 ]
Phả hệ pháp y dựa vào hồ sơ ADN từ hiện trường vụ án được đối chiếu với cơ sở dữ liệu phả hệ công khai như GEDmatch và Ancestry để xác định những người họ hàng có thể có của người vô danh. [ 65 ] Bằng cách tạo ra cây phả hệ và xác định tổ tiên chung, các nhà phả hệ pháp y có thể thu hẹp phạm vi nghi phạm hoặc nạn nhân tiềm năng và giúp cơ quan thực thi pháp luật giải quyết các vụ án đã xảy ra từ lâu. Việc sử dụng cơ sở dữ liệu ADN của người tiêu dùng và các trang web phả hệ ngày càng trở nên quan trọng trong việc giải quyết các vụ án chưa có lời giải và xác định những người chưa xác định bằng cách đối chiếu ADN tại hiện trường vụ án với dữ liệu di truyền có sẵn công khai.
Tuy nhiên, phả hệ pháp y phải đối mặt với những thách thức về mặt đạo đức, quyền riêng tư và quy định. Khi dữ liệu di truyền ban đầu được cung cấp cho mục đích phả hệ được sử dụng cho các cuộc điều tra tội phạm, câu hỏi về sự đồng ý của người có liên quan nảy sinh, do đó cần phải tìm được sự cân bằng giữa nhu cầu của các nhà điều tra và quyền tự chủ của cá nhân. Một vấn đề khác là bảo mật dữ liệu, đòi hỏi các biện pháp mạnh mẽ để bảo vệ chống lại việc truy cập trái phép và khả năng sử dụng sai mục đích trong khi vẫn duy trì tính toàn vẹn của dữ liệu. Ngoài ra, bối cảnh pháp lý đang phát triển và phân mảnh trên khắp các khu vực pháp lý đòi hỏi các hướng dẫn chuẩn hóa và các tiêu chuẩn đạo đức để đảm bảo việc sử dụng phả hệ pháp y có trách nhiệm và công bằng trong lĩnh vực khoa học pháp y đang phát triển.
Tương lai của phả hệ pháp y đầy hứa hẹn trong ba lĩnh vực chính. Đầu tiên, các khuôn khổ pháp lý và đạo đức rõ ràng dự kiến sẽ được thiết lập để giải quyết các vấn đề đạo đức phức tạp xung quanh quyền riêng tư và sự đồng ý sử dụng dữ liệu di truyền cho các cuộc điều tra tội phạm. Thứ hai, những tiến bộ công nghệ đang diễn ra trong phần mềm giải trình tự ADN và phả hệ sẽ làm tăng độ chính xác và hiệu quả của phả hệ pháp y và nâng cao khả năng tạo ra kết quả chính xác của nó. [ 66 ] Cuối cùng, sự hợp tác quốc tế về các giao thức chuẩn hóa và cơ sở dữ liệu chung trên khắp các quốc gia và khu vực mang lại tiềm năng cho một cách tiếp cận toàn cầu thống nhất đối với phả hệ pháp y, giúp tăng cường tác động của nó trên quy mô toàn cầu và cải thiện khả năng điều tra tập thể.
Tóm lại, phả hệ pháp y đã phát triển thành một công cụ hiệu quả trong khoa học pháp y, mang đến những cơ hội mới để giải quyết các vụ án chưa có lời giải và xác định những người vô danh. Mặc dù lợi ích là đáng kể, nhưng việc giải quyết các mối quan tâm về đạo đức và đảm bảo bảo vệ dữ liệu là tối quan trọng để sử dụng có trách nhiệm và hiệu quả trong các cuộc điều tra tội phạm. Tương lai của phả hệ pháp y rất hứa hẹn, nhưng trên thực tế đòi hỏi phải cân nhắc cẩn thận các cân nhắc về đạo đức, pháp lý và bảo vệ dữ liệu.
SINH HỌC PHÁP Y
Vi sinh vật học pháp y [ 40 ] là một lĩnh vực mới nổi và năng động trong khoa học pháp y, mở ra những chiều hướng mới trong điều tra tội phạm. Về bản chất, nó khám phá thế giới vô hình của các vi sinh vật và khai thác sức mạnh của vi sinh vật học để giải quyết các vụ án phức tạp. [ 67 ] Ngành này cung cấp nhiều ứng dụng, từ nghiên cứu cộng đồng vi khuẩn tại hiện trường vụ án đến xác định các tác nhân gây bệnh liên quan đến các mối đe dọa khủng bố sinh học. Điều thực sự khiến vi sinh vật học pháp y trở nên khác biệt là tính linh hoạt, phương pháp cải tiến và khả năng cung cấp những hiểu biết không thể thiếu khiến nó trở thành một nhân tố chủ chốt trong cuộc theo đuổi không ngừng nghỉ sự thật và công lý.
Lĩnh vực này liên quan đến việc kiểm tra tỉ mỉ bằng chứng vi sinh, cung cấp những hiểu biết và bằng chứng vô giá có thể rất quan trọng trong việc theo đuổi công lý. Đặc biệt, phân tích vi sinh đóng vai trò trung tâm trong việc ước tính PMI, [ 68 ] một khía cạnh pháp y quan trọng, bằng cách kiểm tra chặt chẽ các biến thể trong cộng đồng vi khuẩn cư trú trong xác chết. [ 69 ] Điều này đặc biệt quan trọng khi các chỉ số truyền thống tỏ ra không đáng tin cậy. Ngoài ra, phân tích vi sinh giúp làm sáng tỏ các mô hình phân hủy phức tạp và làm sáng tỏ các yếu tố như chuyển động hoặc thao túng người đã khuất. Phạm vi của nó cũng mở rộng sang pháp y môi trường, nơi nó thiết lập mối liên hệ giữa con người hoặc đồ vật và các địa điểm cụ thể bằng cách kiểm tra các dấu hiệu vi khuẩn trong các mẫu đất, nước hoặc thực vật. [ 70 ] Điều này tạo điều kiện thuận lợi cho việc tái tạo hiện trường vụ án và hỗ trợ tìm kiếm bằng chứng. Ngoài ra, phân tích vi sinh mở rộng tiện ích của nó sang việc đánh giá bằng chứng sinh học bằng cách kiểm tra hàm lượng vi khuẩn trong dịch cơ thể, [ 71 ] có khả năng liên kết nghi phạm với hiện trường vụ án. Tính linh hoạt của nó được ứng dụng trong các trường hợp chiến tranh sinh học, khủng bố sinh học, phá hoại thực phẩm và đồ uống, ô nhiễm môi trường, v.v., làm nổi bật sự đóng góp linh hoạt của nó vào kho vũ khí của khoa học pháp y.
Các phương pháp được sử dụng trong phân tích vi sinh cho mục đích pháp y bao gồm nhiều kỹ thuật khác nhau như lập hồ sơ DNA/RNA của cộng đồng vi khuẩn (phân tích hệ vi sinh vật), [ 72 ] phương pháp lấy dấu vân tay vi khuẩn, [ 73 ] và xác định các vi sinh vật cụ thể liên quan đến môi trường hoặc nguồn cụ thể. [ 74 ] Phương pháp tiếp cận này làm phong phú thêm bộ công cụ pháp y và mở đường cho những cách mới để điều tra và thu thập bằng chứng. Mặc dù phân tích vi sinh vẫn chưa được sử dụng rộng rãi như các phương pháp pháp y khác, nhưng khả năng đã được chứng minh của nó trong việc phát hiện ra bằng chứng quan trọng trong các trường hợp liên quan đến ước tính thời gian tử vong, bối cảnh môi trường, dấu vết sinh học và sự cố ô nhiễm nhấn mạnh tầm quan trọng ngày càng tăng của nó trong lĩnh vực khoa học pháp y. Khi công nghệ tiến bộ, vai trò của phân tích vi sinh sẽ trở nên không thể thiếu hơn nữa. Nó cung cấp những hiểu biết quan trọng có thể chứng minh là rất quan trọng trong việc giải quyết các vụ án hình sự phức tạp và trong việc quản lý công lý. [ 68 ]
NGHIÊN CỨU VỀ CÁC DẤU HIỆU MỚI
Nghiên cứu đang diễn ra về di truyền học pháp y là một nỗ lực năng động và quan trọng với mục tiêu đa dạng hóa và cải thiện bộ công cụ di truyền để phân tích ADN pháp y. Khám phá đa chiều này bao gồm việc giới thiệu các dấu hiệu di truyền thay thế cùng với các STR truyền thống. Các dấu hiệu thay thế này bao gồm SNP, InDels, MH và miniSTR. [ 75 ] Sử dụng công nghệ MPS, các nhà nghiên cứu đang mở rộng tiềm năng của các dấu hiệu này và cho phép phân tích đa kênh và độ phân giải cao, ngay cả trên các mẫu ADN bị phân hủy. [ 76 ]
Hơn nữa, việc tìm kiếm các dấu hiệu di truyền mới không chỉ dừng lại ở việc phát hiện các biến thể. Các nhà nghiên cứu đang tích cực xác định các dấu hiệu liên quan đến các đặc điểm cụ thể, tổ tiên, đặc điểm vật lý và các mô hình biểu sinh. Việc mở rộng bộ công cụ di truyền này làm phong phú thêm sự phong phú về mặt ngữ cảnh của các cuộc điều tra pháp y và cho phép các nhà khoa học pháp y có được những hiểu biết toàn diện và chính xác hơn từ bằng chứng ADN.
Tuy nhiên, việc tìm kiếm những dấu hiệu mới này không phải là không có vấn đề về mặt đạo đức và pháp lý. Quyền riêng tư, nhu cầu đồng ý có thông tin và khả năng phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền phải được cân nhắc cẩn thận. Để vượt qua những thách thức này và đảm bảo tiến độ có trách nhiệm, hợp tác liên ngành là vô cùng quan trọng. Các nhà di truyền học, nhà khoa học pháp y và nhà hoạch định chính sách phải cùng nhau làm việc để cân bằng nhu cầu công lý với việc bảo vệ quyền và quyền riêng tư của cá nhân. Mục tiêu chung là cải thiện độ chính xác và phạm vi của phân tích ADN pháp y, cuối cùng là góp phần vào việc quản lý công lý theo cách có đạo đức.
NHỮNG CÂN NHẮC VỀ ĐẠO ĐỨC VÀ PHÁP LÝ
Những cân nhắc về mặt đạo đức và pháp lý trong di truyền học pháp y là nền tảng để đảm bảo việc sử dụng thông tin di truyền có trách nhiệm và công bằng trong các cuộc điều tra tội phạm. [ 77 ] Những cân nhắc này được hướng dẫn bởi các nguyên tắc do các tổ chức như Hiệp hội Di truyền học Pháp y Quốc tế thiết lập. Sự đồng ý có thông tin là nền tảng yêu cầu các nhà khoa học pháp y phải xin phép cá nhân trước khi thu thập và sử dụng dữ liệu di truyền của họ cho mục đích điều tra, đồng thời tôn trọng quyền tự chủ và quyền riêng tư của họ. Việc bảo vệ quyền riêng tư là rất quan trọng. Phải thực hiện các biện pháp nghiêm ngặt để bảo vệ dữ liệu di truyền nhằm ngăn chặn việc truy cập trái phép và khả năng sử dụng sai mục đích. Phải ngăn chặn sự phân biệt đối xử về mặt di truyền và dữ liệu pháp y chỉ nên được sử dụng cho mục đích đã định – hỗ trợ các cuộc điều tra tội phạm. Các hoạt động đảm bảo chất lượng, tuân thủ luật pháp và quy định, cũng như các cân nhắc về quyền con người là tối quan trọng và thúc đẩy tính minh bạch, công bằng và tính toàn vẹn của phân tích pháp y. Sự hợp tác liên ngành và đào tạo liên tục là điều cần thiết cho hoạt động có trách nhiệm. Chúng thúc đẩy lòng tin và đảm bảo công lý được thực thi trong khi các quyền cá nhân và các nguyên tắc đạo đức được duy trì.
PHẦN KẾT LUẬN
Bối cảnh không ngừng phát triển của khoa học pháp y đã trải qua những thay đổi mang tính đột phá trong những năm gần đây, được đánh dấu bằng những tiến bộ tiên phong trong giải trình tự DNA, phân tích hỗn hợp, nhận dạng dịch cơ thể, lập hồ sơ kiểu hình, phả hệ pháp y và phân tích vi sinh. Những bước tiến công nghệ này đã trang bị cho các điều tra viên pháp y những công cụ cải tiến để giải quyết các vụ án phức tạp, xác định những người vô danh và làm sáng tỏ những khía cạnh quan trọng của các cuộc điều tra tội phạm. Tuy nhiên, những phát triển này cũng dẫn đến những cân nhắc về mặt đạo đức và pháp lý, bao gồm bảo vệ quyền riêng tư và sử dụng thông tin di truyền một cách có trách nhiệm. Khi công nghệ tiếp tục phát triển và các khuôn khổ đạo đức được củng cố, khoa học pháp y đi đầu trong việc cung cấp công lý, đảm bảo tính chính xác và bảo vệ quyền của cá nhân trong các cuộc điều tra tội phạm.
