Skip to content
Lặp lại ngắn tandem nhiễm sắc thể Y (Y-STR) là một trong những dấu hiệu di truyền được sử dụng phổ biến nhất trong nhận dạng pháp y và được sử dụng rộng rãi trong việc nhận dạng dòng dõi gia đình, quan hệ cha con và phân tích các thành phần nam trong DNA hỗn hợp. [ 1-3 ] Các nghiên cứu trước đây về kiểu gen Y-STR trong quần thể hầu như không vượt quá 29 Y-STR, [ 4-8 ] và có một tình huống khó xử là không thể phân biệt giữa các dòng dõi nam khác nhau. Ngược lại, bài báo này đã kiểm tra 38 Y-STR ở từng nam giới người Hán ở Bắc Kinh, thu thập dữ liệu di truyền pháp y, phân tích giá trị ứng dụng pháp y của nó trong nhóm này và thực hiện tính toán khoảng cách di truyền và xây dựng phân tích thang đo đa chiều với các quần thể lân cận hoặc tương tự về mặt ngôn ngữ khác.
Bắc Kinh, thủ đô của Trung Quốc, nằm ở phía bắc Trung Quốc. Là một thành phố trung tâm quốc gia, Bắc Kinh có cơ sở dân số lớn và số lượng người di cư lớn. Theo kết quả điều tra dân số toàn quốc lần thứ bảy, dân số thường trú của Bắc Kinh vào năm 2020 là 21,893 triệu người, trong đó 8,418 triệu người đến từ các tỉnh khác. Trong dân số thường trú của Bắc Kinh, người Hán có lợi thế tuyệt đối, chiếm 95,2%, trong khi các dân tộc thiểu số còn lại phân tán. Cho đến nay, dữ liệu haplotype Y-STR trong quần thể người Hán ở Bắc Kinh vẫn còn phần lớn không đủ cho mục đích sử dụng pháp y. Mục đích của nghiên cứu này là cung cấp một tập dữ liệu haplotype Y-STR toàn diện cho người Hán ở Bắc Kinh và so sánh các mối quan hệ di truyền với các quần thể lân cận và/hoặc gần về mặt ngôn ngữ khác.
Đa hình di truyền của 38 locus lặp lại ngắn trên nhiễm sắc thể Y ở quần thể người Hán từ Bắc Kinh
Các sản phẩm khuếch đại PCR của 531 cá thể nam không có quan hệ họ hàng trong quần thể người Hán Bắc Kinh được cân bằng giữa mỗi locus và chiều dài của các đoạn khuếch đại nằm trong khoảng từ 100 đến 500 bp. Hệ thống có độ đặc hiệu khuếch đại nam tốt.
Tổng cộng 531 haplotype được phát hiện trong 531 mẫu, với giá trị HD là 1,0000. Hai trăm sáu mươi bảy alen được phát hiện trong 32 locus bản sao đơn, với 4 ~ 17 alen được phát hiện trong mỗi locus và tần số alen dao động từ 0,0019 đến 0,9510. Tám trường hợp mất kiểu gen được phát hiện trong locus DYS448 với tỷ lệ mất là 1,506%. Một trường hợp và ba trường hợp alen đôi được quan sát thấy trong các locus DYS576 và DYS19. Trên các locus DYS385a/b, DYF387S1 a/b và DYS527a/b, chủ yếu là hai bản sao, 69 haplotype (với 3 trường hợp alen ba), 53 haplotype (với 13 trường hợp alen ba) và 46 haplotype (với 11 trường hợp alen ba) đã được quan sát tương ứng. Các locus Y-STR được kiểm tra, ngoại trừ các locus DYS645, DYS391 và DYS438, có giá trị GD > 0,5 và tần số alen và giá trị GD cho mỗi locus được thể hiện trong Bảng 1 và 2 .
Khoảng cách di truyền giữa các quần thể và xây dựng cây phát sinh loài
Trong nghiên cứu này, 27 Y-STR (DYS19, DYS385 a/b, DYF387S1 a/b, DYS389I, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS449, DYS456, DYS458, DYS460, DYS481, DYS518, DYS533, DYS570, DYS576, DYS627, DYS635 và YGATAH4) từ quần thể người Hán Bắc Kinh đã được chọn để so sánh khoảng cách di truyền (R st ) với 17 quần thể bao gồm quần thể người Hán Trường Xuân, với giá trị R st dao động từ 0,0002 đến 0,1703 [ Bảng 3 ] và Biểu đồ MDS đã được vẽ [ Hình 1 ]. Dựa trên các giá trị Rst giữa 18 nhóm gồm 27 kết hợp mô típ Y-STR, một cây phát sinh loài đã được thu được bằng phương pháp NJ [ Hình 2 ].
CUỘC THẢO LUẬN
Ba mươi tám Y-STR đã được phát hiện, trong đó DYF387S1 a/b, DYS385 a/b và DYS527 a/b là các locus Y-STR đa bản sao. Các locus DYS390, DYS449, DYS518, DYS570, DYS576 và DYS627 [ 26-29 ] là các Y-STR đột biến nhanh chóng. Kết quả cho thấy, ngoại trừ các locus DYS391, DYS438 và DYS645, giá trị GD của tất cả các locus đều >0,5, cho thấy các dấu hiệu di truyền có tính đa hình cao, trong đó giá trị GD cao nhất là đối với locus DYS385 a/b (0,9699) và thấp nhất là đối với locus DYS645 (0,0937). Tổng cộng 531 kiểu gen được phát hiện trong 531 mẫu riêng lẻ và giá trị HD là 1,0000, cho thấy hệ thống phát hiện có khả năng mạnh mẽ trong việc xác định dòng dõi nam giới.
Việc xóa đoạn DYS448 này đã được báo cáo cả trong nước và quốc tế, [ 30-33 ] để loại trừ khả năng xóa đoạn sai, tám mẫu này đã được xem xét và kiểm tra bằng cách sử dụng hộp nhập cơ sở dữ liệu Yanhuang Y FGI 48Y (Công ty TNHH Khoa học và Công nghệ Pháp y Thâm Quyến Huada), và vẫn không có kiểu gen, được đánh giá là xóa đoạn kiểu gen. Đơn vị lặp lại cơ bản của locus DYS448 là AGAGAT và có một vùng đa hình ở hai đầu của một đoạn trình tự hằng số 42bp. Mỗi đầu có một vùng đa hình với cấu trúc (AGAGAT) mN42 (AGAGAT) n, trong đó m và n biểu thị số trình tự lặp lại và trình tự của N42 là AT (AGAGAT) AG (AGAGAT) 3 (AGAT) 2 (AGAGAA). Ballantyne et al . [ 26 ] cho rằng trình tự lặp lại càng dài thì alen càng dễ đột biến. Parkin et al . [ 34 ] cho rằng nguyên nhân có khả năng xảy ra nhất của việc xóa kiểu gen do sự thoái hóa DNA không phải khuôn mẫu là sự chuyển đổi gen trong các đoạn lặp lại nhiễm sắc thể Y dẫn đến sự thay đổi ở vị trí liên kết mồi, tiếp theo là sự xóa hoặc bổ sung vào trình tự do đột biến.
Các locus DYS576 và DYS19, đều nằm trên cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể Y, thuộc về locus Y-STR bản sao đơn. Trong nghiên cứu này, chúng tôi phát hiện ra các alen đôi tại các locus này và xác nhận sự hiện diện của chúng sau khi xác nhận bằng cách sử dụng hai phức hợp kit nhiễm sắc thể thường khác nhau với trình tự mồi riêng biệt. Điều này có lẽ là do sự bổ sung một phân đoạn trên nhiễm sắc thể Y chứa một bản sao của trình tự lặp lại của locus này. Do đó, mồi để khuếch đại locus này có thể khuếch đại riêng biệt hai sản phẩm. Trong thực tế, sự hiện diện của các alen đôi trong một locus bản sao đơn ngụ ý sự pha trộn DNA từ nhiều cá thể nam, cần được phân tích cẩn thận kết hợp với nhiều kết quả locus Y-STR hơn và trường hợp đang đề cập. Các locus Y-STR do sự trùng lặp hoặc xóa số lượng bản sao do đa hình di truyền bộ gen có giá trị ứng dụng pháp y cao và các đặc điểm quan trọng của cha chúng có thể giúp cải thiện tỷ lệ xác định dòng dõi gia đình, đây là hướng dẫn tốt để phát hiện các trường hợp.
Khoảng cách di truyền là tham số quan trọng nhất để chỉ ra sự khác biệt về mặt di truyền hoặc sự khác biệt về mặt di truyền giữa các nhóm hoặc loài. Trong nghiên cứu này, chỉ có 27 Y-STR chung cho 17 nhóm trên được sử dụng trong nghiên cứu khoảng cách di truyền và kết quả chỉ ra rằng không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa người Hán ở Bắc Kinh và người Hán ở Trường Xuân và Nội Mông ( P > 0,05). Dựa trên các giá trị Rst giữa 18 nhóm gồm 27 tổ hợp mô típ Y-STR, một cây phát sinh loài đã được thu được bằng phương pháp NJ [ Hình 2 ]. Kết quả phân tích phát sinh loài cho thấy người Hán và người Hán tụ tập lại với nhau và mỗi nhóm thiểu số còn lại đều có nhánh riêng biệt. Bắc Kinh nằm ở giao điểm của ba đơn vị địa lý chính là Hoa Bắc, Đông Bắc Trung Quốc và Cao nguyên Mông Cổ. Từ thời xa xưa, thành phố này đã giữ một vị trí quan trọng, dù là cố đô của Youyan hay là trung tâm chính trị của đất nước. Bất cứ khi nào quyền lực của triều đại Đồng bằng Trung tâm suy yếu và những người du mục từ phía bắc di cư về phía nam, Bắc Kinh sẽ trải qua những thay đổi dân số trên quy mô lớn. Điều này đặc biệt rõ ràng trước và sau khi thành lập thủ đô trong thời kỳ thay đổi triều đại. Đây là lý do tại sao người Hán Bắc Kinh gần nhất với người Hán Nội Mông (0,0002), tiếp theo là người Hán Trường Xuân (0,0004). Sự khác biệt giữa người Hán Bắc Kinh và 15 dân tộc còn lại đều có ý nghĩa thống kê ( P < 0,05). Kết quả của Hình 1 cho thấy có một số khác biệt về mặt di truyền giữa người Hán Bắc Kinh và người Nội Mông Hulunbeier, người Duy Ngô Nhĩ Aksu, người Triều Tiên Yanbian, người Tạng Thanh Hải và người Choang Quảng Tây với khoảng cách xa nhất so với người Tạng Thanh Hải (0,1703).
PHẦN KẾT LUẬN
Tần suất haplotype của 38 locus Y-STR trong quần thể người Hán Bắc Kinh đã được thu thập và các giá trị GD đã được tính toán, cung cấp dữ liệu cơ bản cho ứng dụng pháp y, xây dựng cơ sở dữ liệu Y-STR và nghiên cứu sự khác biệt về quần thể trong khu vực này. Nhiều locus hơn cũng như số lượng cá thể lớn hơn có thể được sử dụng để so sánh di truyền trong các nghiên cứu tiếp theo để có được các nghiên cứu có giá trị.
https://journals.lww.com/jfsm/fulltext/2023/09040/genetic_polymorphism_of_38_y_chromosome_short.7.aspx
